நூனன் சிண்ட்ரோம்: விளக்கம், அதன் அறிகுறிகள், சிகிச்சை

குழந்தைகள் பிறப்புக் குறைபாடுகள் பல்வேறு உள்ளன. அவர்களில் சிலர் சாதாரணமாகிவிட்டது கருதப்படுகின்றன. ஆனால் ஒரு அரிய நோய் உள்ளது. அவர்களுடைய நோய்த்தாக்கம் குறைவாக உள்ளது. எனினும், பல மிகவும் கடுமையான விளைவுகளை. இந்த நோய்க்குறிகள் ஒன்று நூனன் சிண்ட்ரோம் ஆகும். அடுத்து, இன்னும் விரிவாக அது கவனிக்கட்டும். எப்படி நூனன் சிண்ட்ரோம் செய்துவிடுகின்றனர் ஏன் இந்தக் கட்டுரையில் விவரிக்கிறது. புகைப்பட நோய் உரையிலும் வழங்கப்படும்.

கண்ணோட்டம்

நூனன் சிண்ட்ரோம் ஒரு பரம்பரை நோயியல் உள்ளது. PTPN11 மரபணு அவரது பெற்றோர் பிள்ளைகள் கடத்தப்படுகின்றன அணிந்து மூலம் பிறழ்வுக்குள்ளான. ஒரு விதியாக, இந்த பலனற்ற ஆண்கள். எனவே, மரபணு தாய்மரபு பரவுகிறது. பொதுவாக நோய் குடும்ப பாத்திரம் குறித்தது. அல்லாத பரம்பரை ஒரு சில நேரங்களில், ஆனால் அவர்கள் நடைமுறையில் மேலும் பதிவு செய்யப்படுகின்றன.

வரலாற்று தகவல்களை

ஒரே நேரத்தில் இதய மருத்துவர் நடைமுறையிலுள்ளது மணிக்கு, குழந்தை மருத்துவர் Zhaklin Nunan, அயோவா பல்கலைக்கழகத்தின் மருத்துவமனையில் வேலை, நான் ஆண்கள் மற்றும் நுரையீரல் குறுக்கம், அடிக்கடி குறைந்த வளர்ச்சி வகைப்படுத்தப்படும் கொண்டிருந்த பெண்கள், இரண்டு கொண்டிருந்தது குழந்தைகள் ஒரு குறிப்பிட்ட குழு, இடைவெளி கண்கள், webbed கழுத்து என்று அறிகிறோம் குறைந்த auricles மற்றும் இமைத்தொய்வு அமைந்துள்ளது. 833 நோயாளிகளுக்கு பிற வளர்ச்சி குறைபாடுகளுடன் கூடிய இதய நோய் வெளிப்பாடுகள் இணைந்து ஆராயப்படுகின்றன, மருத்துவர் ஒரு 1962 கட்டுரையில் எழுதினார். வேலையில் அவருக்கு ஒன்பது வழக்குகள் குறிப்பிட்டுள்ள பின்னணியில் இதில் இதய குறைபாடு பிறவி வகை மற்றும் சிறப்பியல்பு முக, மார்பு சிதைப்பது , மற்றும் குள்ளமாதல். நோய் ஆண் மற்றும் பெண் மக்கள் இருவரும் கண்டறியப்பட்டது.

நூனன் சிண்ட்ரோம்: அறிகுறிகள்

மற்ற நோயியல் வேறுபடுத்துவது என்று பண்புகள் பல உள்ளன. இந்த குறிப்பாக, பின்வருமாறு:

• லோ வளர்ச்சி. பெண்கள் - 1.53, ஆண்களை -. 1.63 மீ குழந்தையின் உடலின் நீளம் மற்றும் எடை போன்ற பிறந்த நேரத்தில் இயல்பாகவே காணப்படுகிறது. குன்றிய 2-3 வயதுக்கு இருந்து தொடங்குகிறது.
• மாற்றங்கள் எதிர்கொள்கின்றனர். நோயாளிகள் நூனன் சிண்ட்ரோம், பரவலாக இடைவெளி வேண்டும் கண்டறியப்பட்டது வாதுமை கண்கள் வடிவம். தோல் மடங்கு உள் மூலையில் இருக்கிறது. மேலும் இமைத்தொய்வு (கண்ணிமை தவிர்க்கப்பட்டுள்ளன) காரணமாக, சாதனங்கள் அல்லது சிறிய சாக்கெட்டுகளின் பலவீனமான தசை செயல்பாடு குறிப்பிட்டார். ஏறத்தாழ கோளாறுகள் சகல பிள்ளைகளையும் மூன்றில் இரண்டு பங்கு உள்ளன பார்வை தொந்தரவுகள். மட்டுப்படுத்தப்பட்ட இமைத்தொய்வு போது காட்சிப் புலத்தை மற்றும் ஒரு ஓர கண்ணால் உருவாகிறது.
• கட்டிடம் மீறல்கள் தாடைகள். அப்பர் வளர்ச்சியடையாத, வில்வளை உயர் வானத்தில் உள்ளது. பற்கள் குறுக்கிடுதல் தவறு இரு தாடைகள்.
• லோ ஏற்றத்திற்கும் காதுகள் சிதைப்பது. இந்த ஒழுங்கின்மை விளைவாக காதுகேளாதவர்களுக்கு.
• குறுகிய மற்றும் பரந்த கழுத்து.
• கேடயம் வடிவ பரவலாக இடைவெளி முலைக்காம்புகளை மார்பில்.
• முழங்கை (பிறப்பிலிருந்து) சிதைப்பது.
• Flatfoot.
• குறுகிய விரல்கள்.

உள் உறுப்புக்களின் குறைபாட்டுக்கு

நூனன் சிண்ட்ரோம் அடிக்கடி இதய அமைப்பில் தொந்தரவுகள் அனுசரிக்கப்படுகிறது. பின்னணி நோயியல் மீது நுரையீரல் உடற்பகுதியில் (குறுக்கம்), மற்றும் interventricular தடுப்புச்சுவர் உள்ள குறைபாடு ஒடுக்குதல் வெளிப்படுத்தினார். இரண்டாவது இடத்தில் சிறுநீரக அமைப்பு வழக்கத்துக்கு மாறான ஆக்கிரமிக்கப்பட்டுள்ளது. இவ்வாறு, சிறுநீரகங்கள் போன்ற குறை வளர்ச்சி (திசு பற்றாக்குறை) அல்லது ஒரு சிறுநீரக இல்லாத குறைபாடுகள் வெளிப்படுத்தினார். பருவமடைதல் பொறுத்தவரை, அது வழக்கத்தில் இருந்து முற்றிலும் குறைபாடுள்ள மாறுபடுகிறது. பெண்கள் பெரும்பாலும் மாதவிடாய் தொடங்கிய பின்னர் அனுசரிக்கப்பட்டது சிறுவர்கள் - பாப cryptorchidism இல்லாமல் போயிருந்தன. மேலும் விந்தணு உற்பத்தி மீறும் கண்டறியப்பட்டது. சில சந்தர்ப்பங்களில், விந்தணுக்கள் இல்லாமல் போயிருந்தன. நூனன் நோய்த்தொகுப்பு நடவடிக்கைகளை பின்னணியில் அதிகரித்த இரத்தப்போக்கு வேண்டும். சில நோயாளிகள் குறைபாடுகளுடன் காட்டலாம் மன வளர்ச்சி லேசான உள்ள.

வடிவத்தை

நோயியலின் இரண்டு வகைகள் உள்ளன:

• குடும்ப வடிவம். அது பரம்பரை இயல்பு நிறமியின்-மேலாதிக்க வகை வேறுபடுகிறது. விகாரி மரபணு பிள்ளைகள் கேரியர்களின் நோய்க்குறியியல் தோன்றும்.
• இடையிடையில் வடிவம். இந்த வழக்கில், பிறழ்வு வகைக்கு தோன்றுகிறது. இந்த பரம்பரை காரணியில் என்பது புலப்படவில்லை.

காரணங்கள்

நோயியல் தூண்டும் என்று மிகவும் பொதுவான காரணி PTPN11 மரபணு பிறழ்வு ஆகும். இந்த காரணம் 50% நோயாளிகளில் கண்டறியப் பட்டுள்ளது. எனினும், இந்த சின்ட்ரோம் உள்ள நபர்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட சதவீதம் ஒரு மரபணு காரணி தெளிவாக உள்ளது. வாரிசு உரிமை நோயியல் இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க நடைபெறும். நோய்க்குறியானது புதிய சடுதி மாற்றத்தின் மூலம் தூண்டப்படலாம். இதிலிருந்து அது மரபணு பெற்றோர்கள் மற்றொரு குழந்தை வேண்டும் ஒரு வாய்ப்பு அதிகம் இல்லை என்று பின்வருமாறு.

நோய் கண்டறிதல்

அது பண்பு வெளி அம்சங்கள் (மேலே விவரிக்கப்பட்டுள்ளது) ஏற்ப அதில் பொருத்தப்படும். ஆகியவையும் நோயறிதலுக்கு படித்தார் ஆய்வக சோதனைக் உள்ள. குறிப்பாக, டெஸ்டோஸ்டிரோன் செறிவு, பன்னிரெண்டாம் உறைதல் காரணி ஒரு குறைவு காணப்படுகின்றது. கருவிகள் மற்றும் ஆராய்ச்சிகள் நடந்த வண்ணம் உள்ளன உள்ளன. மார்பெலும்பு, மின் ஒலி இதய வரைவி, ஈசிஜி எக்ஸ்-ரே மூலம் நியமித்தார். இந்த உத்திகள் பயன்படுத்தி உள்ளுறுப்புக்களில் வழக்கத்துக்கு மாறான வெளிப்படுத்தினார். மருத்துவரும் கூட ஆலோசனை விதிக்கலாம் மருத்துவம் மரபியல்.

சிகிச்சை நடவடிக்கைகளை

மரபணு தீர்மானிக்கப்படுகிறது நோய் சிகிச்சை தொடர்பாக முதன்மையாக அறிகுறிகள் நீக்குவது இலக்காக உள்ளது. போது ஒரு அறுவை சிகிச்சை cryptorchidism ஒதுக்கப்படும். அவளை விரைகளின் போது விதைப்பையில் குடி போகிறார்கள். ஆண்ட்ரோஜன் ஹார்மோன் சிகிச்சை செறிவு குறைப்பு அதை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சிறுநீரகச் செயலிழப்பு முன்னிலையில், ஹெமோடையாலிசிஸ்க்காக நியமிக்கப்படுகிறார். இதன்மூலம், அகற்றுதல் வளர்சிதை மாற்ற பொருட்கள் extrarenal இரத்த சுத்திகரிப்பு வழியாக உடலில் இருந்து மேற்கொள்ளப்படுகிறது.