நேரடி இறக்க முடியாது: கதை Charli கார்டா

சார்லி கார்ட் - அதன் குணப்படுத்த முடியாத உயிர்கொல்லி நோய் சர்வதேச கவனத்தை ஈர்த்துள்ளது இது இங்கிலாந்து, இருந்து ஒரு பையன். "டிஎன்ஏ மறைவு," பொதுவாக தங்கள் வாழ்வில் முதல் சில மாதங்களில் குழந்தைகளுக்கு மரணத்திற்கான காரணம் இது - அவருடைய பெற்றோர்கள் தங்கள் மகன் ஒரு அரிய நோய் வெல்ல உதவும் என்ற நம்பிக்கையில், ஒரு சோதனைக்கு உட்படும் சிகிச்சைமுறை கண்டுபிடிக்க முயல்கின்றனர். ஆனால் என்ன இந்த நோய் ஏற்படுகிறது மற்றும் அது ஏன் இவ்வளவு விரைவாக உள்ளது குழந்தைகளுக்கு உடல் அழிக்கிறது?

சிறுவனின் நோய் கண்டறிதல்

சார்லி கடந்த ஆண்டு ஆகஸ்ட் 4 ஆம் தேதி பிறந்தார், ஆனால் அக்டோபர் மாதத்தில் இருந்து லண்டன் மருத்துவமனையில், கிரேட் Ormond தெரு மருத்துவமனையில் இன்றுவரையில் அந்த. அது 11 மாத சிறுவனுக்கு, தங்கள் மூச்சு முடியாது கேட்க முடியாது பார்க்க முடியாது, மற்றும் வலிப்பு அவதிப்பட்டு அறியப்படுகிறது. பெற்றோர் ஒரு சோதனைக்கு உட்படும் சிகிச்சைமுறை நடத்த அமெரிக்காவிற்கு அவருடன் போக வேண்டும், ஆனால் குழந்தையின் டாக்டர்கள் ஏற்கவில்லை. அவர்கள் சிகிச்சை குழந்தை காப்பாற்றாது என்பது, மற்றும் அவரது துன்பத்தை நீடிக்கக் கூடும் கூறுகின்றனர். பெரும்பாலான மனிதாபிமான அவர்கள் வேறெதையும் செய்ய முடியாது - வாழ்க்கை ஆதரவு இயந்திரங்கள் அணைக்க வேண்டும்: அனைவருக்கும் இந்த நேரத்தில் சார்லி, பார்த்திருக்கிறேன் நிபுணர்கள், சொல்ல.

சார்லி வழக்கு தங்கள் குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சை தேர்வு பெற்றோர்கள் உரிமைகள் மீதான விவாதம் மீண்டும் தொடங்கியது. பிரிட்டிஷ் நீதிமன்றங்கள் சார்லி ஜூன் 30 அமைப்பின் துண்டிக்கப்படும் வேண்டியிருந்தது இதன் விளைவாக, மருத்துவமனை பக்கத்தில் இருந்தன. எனினும், பெற்றோர்கள் ஒரு குழந்தை விடைகொடுக்க இன்னும் நேரம் வேண்டும், இந்த நடைமுறை ஒத்தி வைக்க மருத்துவர்களிடம் கேட்டிருக்கிறேன்.

எப்படி டிஎன்ஏ சிதைவு இல்லை

Entsefalomiopatichesky மணியிழையங்கள் DNA சிதைவு நோய், சிறுவன் ஏற்பட்ட, மணியிழையங்களுடன் உள்ளே காணப்பட்ட டிஎன்ஏ பராமரிக்க உதவும் என்று மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் ஏற்படுகிறது (செல்லுலார் "மின் உற்பத்தி நிலையங்கள்"), ஆற்றலாக சத்துக்கள் மாற்றும் பொறுப்பான அத்துடன் வெவ்வேறு டி.என்.ஏ அதன் சொந்த தொகுப்பு.

சார்லி பிறழ்வு வழக்கில் RRM2B என்று ஒரு மரபணு ஏற்பட்டது. அவர் மணியிழையங்கள் DNA உருவாக்கத்தில் பங்கு வகிக்கிறது. பிறழ்வு இழைமணிக்குரிய டி.என்.ஏ அளவு குறைவு காரணமாக, பொதுவாக வேலை இழைமணி அனுமதிக்காது.

இந்த நிலையில் உயர் ஆற்றல் தேவைகளை கொண்ட பல உறுப்புக்களான மூளை, தசைகள் மற்றும் சிறுநீரகங்கள், செயல்பாட்டை பாதிக்கிறது. நோய்க்குறியீடின் விளைவாக தசை பலவீனம், சிறிய தலை வழிவகுக்கிறது என, சிறுநீரக பிரச்சினைகள், வலிப்பு (குழந்தையின் தலை அளவு குறைகிறது) மற்றும் காது கேளாமல். சுவாச செயலாக்கத்தில் ஈடுபடுத்தப்படும் தசைகள் பலவீனத்திற்காக இது சார்லி நடந்தது என்ன ஒரு கடுமையான பிரச்சினையாக, இருக்க முடியும். இப்போது சிறுவன் தங்கள் மூச்சு முடியாது.

ஆயுட்காலம் மற்றும் விநியோகம் உலகில்

இந்த இந்த நோய் மிகவும் அரிதான ஒன்றாகும்: சார்லி அதே கண்டறிய வேண்டும் யார் உலகம் முழுவதும் இருந்து சுமார் 15 குழந்தைகள், அந்த சிறுவன் அறியப்பட்டது முன்.

நோயின் அறிகுறிகள் ஆரம்ப நிலையிலேயே தோன்றும் தொடங்கும். சார்லி வழக்கில், உதாரணத்திற்கு சிறுவன் மட்டும் ஒரு சில வாரங்களில் இருந்த போது வெளிவர ஆரம்பித்தன. மேலும், இந்த நிலையில் அவதியுறும் சிறார்களுக்கு வழக்கமாக குழந்தை பருவத்திலேயே வாழ முடியும். 2008 இல் ஒரு ஆய்வின் படி, சார்லி அதே சிண்ட்ரோம் ஏழு குழந்தைகளில் அவர்கள் 4 மாதங்கள் என்ற வயதில் அடைய முன்பே இறந்தார்.

துரதிருஷ்டவசமாக, இந்த குணப்படுத்த முடியாத நோய். டாக்டர்கள் செய்ய முடியும் என்று மட்டும் தான் - சுவாச உதவி வழங்குவது அல்லது ஒரு விசிறி பயன்படுத்த ஆதரவு வழங்க உள்ளது.

நான் ஒரு சோதனை சிகிச்சைக்காக நம்புகிறேன் வேண்டும்

அதன் செல்கள் செய்யப்பட்ட முடியாது என்று டிஎன்ஏ பொருளை நியூக்கிளியோசைட்டு சிகிச்சை - சார்லி பெற்றோர்கள் ஒரு சோதனை அவரது மகன் மீது சிகிச்சை முயற்சிக்க வேண்டும். அது நோய் குறைந்த அளவிற்கே கடுமையான வடிவங்கள், TK2 பிறழ்வு என அழைக்கப்படும் அவதிப்பட்டார் நோயாளிகளுக்கு பயன்படுத்தப்பட்டது முந்தைய என்றாலும் இந்த சிகிச்சையின் பலன் இன்னும் உறுதி செய்யப்படவில்லை என்ற வருகிறது. எனினும், சிகிச்சை பிறழ்வுகள் RRM2B நோயாளிகள் எப்போதும் நிகழ்ந்ததில்லை. முதலில் ஒரு சோதனை சிகிச்சை கார்டா உதவ தயாராக இருந்தது, பின்னர் யார் மருத்துவர் கூட குழந்தை நோய் பின்னர் கட்டங்களில் உள்ளது இந்த சிகிச்சை, சார்லி குணப்படுத்த வாய்ப்பில்லை எனக் ஒப்புக்கொள்ள வேண்டிய கட்டாயத்தில் இருந்தார்.

சமீபத்தில், இத்தாலியில் குழந்தைகள் மருத்துவமனை பிரதிநிதிகள் அவருக்கு தேவையான பாதுகாப்பு வழங்க அவர்களுக்கு சார்லி நகர்த்த பரிந்துரைத்தனர், ஆனால் லண்டனில் மருத்துவமனையில் டாக்டர்கள் சட்ட காரணங்களுக்காக அவ்வாறு செய்ய மறுத்துவிட்டார். கிரேட் பிரிட்டன் வெளிவிவகார அமைச்சர் யார் போரிஸ் ஜான்சன், அவையும் முதன்மை கணக்கில் குழந்தை நலன்களை எடுத்து போது, "இந்த முடிவை நீதிமன்றங்கள் ஆதரவு நிபுணர் மருத்துவம் கருத்து, இசைவானதாக இருக்கலாம்" என்று கூறினார்.