மரபணு பிறழ்வுகள்

மரபணு பிறழ்வுகள் - நோய், மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் "மரபணு நோய்" என்று அழைக்கப்படும் ஒரு பலவகைப்பட்ட குழு உருவாக்கம் இது காரணம் என்று. இரண்டு முதல் நான்கு சதவீதம் மனித மக்கள்தொகை தங்கள் நிகழ்வு ஒட்டுமொத்த அதிர்வெண்.

மாற்றம் (விகாரத்தைத்) மரபணு பல வடிவங்களில் வளர்ச்சி தூண்டுபவை உள்ளது பரம்பரை நோய்கள் காரணி. நவீன மருத்துவத்தில், இந்த நோய்க்குறிகள் மூன்று ஆயிரம் க்கும் மேற்பட்ட விவரித்தார். நோயின் மிகவும் பொதுவான ஒரு அறிகுறியாகும் fermentopathy உள்ளது. அது மரபணு பிறழ்வுகள் கரு, போக்குவரத்து மற்றும் கட்டமைப்புப் புரதங்களும் பாதிக்கும் என்று நம்பப்படுகிறது. நோயியல் மாற்றங்கள் வெவ்வேறு காலங்களில் செயல்படுத்தப்பட முடியும் ontogenesis (வளர்ச்சி) இன். அவர்களுடைய சரியான கருப்பையகமான பெரும்பாலான மற்றும் dopubertatnogo (மரபுவழி நோய்க்குறிகள் 25% வரை) காலம் (சுமார் 45%) (பருவமடைதல் முன்). மரபணு பிறழ்வுகள் இளமை (பருவமடைதல்) மற்றும் இளம் பருவ (சுமார் 25%) ஏற்படும். ஒப்பீட்டளவில் மிகக் அளவு (சுமார் 10%) புண்கள் இருபது ஆண்டுகளில் கண்டறியப்பட்டது.

மரபணு நோய்கள் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன பரம்பரை வகை (இயல்பு நிறமியின் அரியவகை, இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க மற்றும் பலர்), உறுப்பு அல்லது அமைப்பு, நோயியல் முறைகள் (நாளமில்லா, நரம்புத்தசைக்குரிய, விழியின் முதலியன) மிக அதிக அளவில் ஈடுபாடு பொறுத்து, வளர்சிதை குறைபாடு தன்மை பொறுத்து (தொடர்புடைய கார்போஹைட்ரேட், கனிம மற்றும் பிற லிப்பிட் வளர்சிதை சீர்குலைவு.). சுயாதீன குழு இரத்த குழுக்கள் எதிர்ச்செனிகளின் கரு மற்றும் தாயின் இணக்கமற்ற தன்மைக்கு பின்னணியில் எழும் நோய்கள் உள்ளிட்ட.

மூலவுயிர்வழி பிறழ்வுகள் தூண்டப்படலாம், ஏற்ப நோய் மரபுரிமை மெண்டல் சட்டங்கள். கடந்த தலைமுறைகளாக மாற்ற இருந்து ஒருவேளை புதிய வளர்ச்சி வெளிப்பாடு அல்லது மரபாக. அத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், நோயியல் கட்டமைப்புகள் உடல் செல்கள் விநியோகிக்கப்படுகிறது.

மரபணு பிறழ்வுகள் ஸைகோட்டில் நசுக்கிய பல்வேறு நிலைகளில் கலங்களில் ஒன்றைத் ஏற்படலாம். இது போன்ற சந்தர்ப்பங்களில், உடலின் கட்டமைப்புக்கான மொசைக் ஆகிறது. சாதாரண எதிருரு (மரபணுவின் வடிவம்) செயல்படும் சில உயிரணுக்களில் வேறு விதமாகக் கூறினால், மற்றும் மற்றவர்கள் - விகாரி. ஆதிக்கம் பிறழ்வுகள் அந்தந்த செல்களில் (மருத்துவ குறிகளில்) phenotypically வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது மற்றும் நோய் வளர்ச்சி சினமூட்டுகின்றார். அதே நேரத்தில் அங்கு முழு மரபுபிறழ்ந்தவர்களின் எதிராக, குறைந்த கடுமையான நோய் தாக்கம் போதுமான வாய்ப்பு உள்ளது.

நிபுணர்கள் செயல்பாட்டு மற்றும் கட்டமைப்பு மாற்றங்களை வகைப்படுத்த.

மாற்றங்கள் பிரிக்கப்பட்டன கட்டமைப்பு மரபணு பிறழ்வுகள் - ஒரு பியூரினை அடிப்படை (இயற்கை பங்குகள் கரிம கலவை, பியூரின்) மற்றொரு, அல்லது ஒரு பிரிமிதீன் அடிப்படை பதிலாக (ஆர்கானிக் கலவைகள் - பிரிமிதீன் பங்குகள்) மற்றொரு பிரிமிதீன் இணையமே; ஒரு குறியீட்டு மொழி (மரபுசார் குறியீடு அலகு) ஒரே ஒரு மாற்றுகிறது அங்குதான் இதில் பதிலீட்டு ஏற்பட்டது. "பல்வரிசைப்" போன்ற ஒரு விஷயம் உள்ளது. இந்த வழக்கில் மாறாகவும் பியூரினை அல்லது பிரிமிதீன் தளங்கள் ஒரு மாற்று உள்ளது. இது வழக்கு இடமாற்றத்தினால் குறியீட்டு மொழி போன்ற மாற்றுகிறது. மேலும், ஒரு ஃப்ரேம்ஷிப்ட் பிறழ்வு உள்ளது. இப்படித்தான் ஒருவர் இழப்பைத் (நீக்கல்) அல்லது செருகும் (செருகும்) அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூக்ளியோடைடு ஜோடிகள் உள்ளது. இழப்பு அல்லது செருகும் பகுதியை ஏற்ப நடைமுறையில், அதிகமாகவோ அல்லது குறைவான codons மாறுபடலாம்.

மரபணுக்களில் ஏற்படும் விகாரங்கள் ஒரு அல்லாத டிரான்ஸ்கிரைப் (குறியீட்டு) பகுதியில் செயல்பாட்டு மாற்றம் உள்ளன டிஎன்ஏ மூலக்கூறு. இந்தக் கட்டமைப்பு கூறுகள் செயல்படுவதும் கட்டுப்பாட்டு ஒரு கோளாறு சினமூட்டுகின்றார். மாறும் நிலையிலுள்ள டிகிரி தொடர்புடைய புரதம் தயாரிப்பை விகிதம் அதிகரிக்க அல்லது குறைக்கச் ஏற்படலாம்.