மேப்பிள் நீர்நோய்: கடுமையான நரம்பியல் கோளாறுகள் ஏற்படுகிறது என்று ஒரு அரிய நோய்

நோய் மாப்பிள் சிரப் - போன்ற லூசின், isoleucine மற்றும் வேலின் அமினோ அமிலங்கள் வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள் தொடர்புடைய ஒரு மரபணு குறைபாடாகும். மனித உடலில் அதிகரிக்கிறது திரவங்களின் அவர்களது கவனம், நச்சு, கீட்டோஅசிடோசிசுடன் இணைந்தது, வலிப்பு மற்றும் கூட காரணமாக கோமா ஆகியவை.

கதை

பெரியவர்களில் மருத்துவ இலக்கியத்தில் மாப்பிள் சிரப் நோய் முதல் முறையாக அது ஒரு மருத்துவர் மென்கெஸ் 1954 இல் முதல்முதலாக விளக்கப்பட்டது. அது ஏனெனில் நோயாளிகளுக்கு சிறுநீர் விசித்திரமான வாசனை அதன் பெயர் கிடைத்தது. ஆராய்ச்சியாளர்கள் போல எரிந்த சர்க்கரை அல்லது மரம் சிரப். இன்னொரு மிகச் அறிவியல் பெயர் - கிளைகளுடன் அமிலங்கள் ஒரு நோய்.

அது ஒருமுறை நூற்றி ஐம்பது ஆயிரம் குழந்தைகளுக்கு பற்றி ஏற்படுகிறது இவ்வித மரபணுவில் பரம்பரை வகை ஏனெனில் - இயல்பு நிறமியின் அரியவகை. கடினமான மற்றும் அடிக்கடி வருமானத்தை நோய் குழந்தை பருவத்தில் இறப்பு ஏற்படுத்தும்.

நோய்க்காரணவியலும்

நோய் வளர்ச்சிக்கு இருவரும் பெற்றோர்கள் கிளைகளுடன் சங்கிலி வேலை டிஹைட்ரோஜெனெஸ் ஆல்பா கீட்டோ அமிலங்களுக்கான குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கேரியர்கள் இருக்க வேண்டும். இயற்கையில், இந்த நொதி போன்ற முட்டைகள், பால், சீஸ், இறைச்சி, கோழி மற்றும் பலர் புரதம் நிறைந்த உணவுகள் உள்ளது. ஒரு பிறந்த நரம்பு மண்டலம் மிகவும் ஆபத்தான இது கரிம atsidemiya, உருவாகிறது.

மேப்பிள் நீர்நோய் யூதர்கள், அமிஷ், மெனனைட்டுகள் அதிகமாக காணப்படுகிறது. இந்த அவர்கள் ஒரு மூடிய சமூகக் குழுவின் வாழ என்ற உண்மையை காரணமாக இருக்கிறது, மற்றும் திருமணங்கள் அதாவது, மிகவும் தூரத்து தொடர்பாய் ஏற்படுமாறு பெரும்பாலும் என்று அமினோ அமிலங்கள் கணிசமாக அதிகரிக்கும் பரிமாற்றம் பொறுப்பு பிறழ்வுக்குள்ளான மரபணு பெற்றோர்கள் முன்னிலையில் நிகழ்தகவு.

அறிகுறிகள்

இரண்டாவது வாரத்தில் மூலம் பிறந்த பிறகு நம்பகமான முறையில் நோய் மாப்பிள் சிரப் கண்டறிய முடியும். அறிகுறிகள் அல்லாத பாரம்பரிய குழந்தையின் நடத்தை உள்ளன: அவர் தொடர்ந்து அமைதியாக, இல்லை உண்ணும் அழுவது மற்றும் அடிக்கடி, வாந்தி கூட ஏற்படலாம் நிக்காது வாந்தியெடுக்கும் உள்ளது. போதை விருத்தியடையும் போது வலிப்பு தோன்றும், தசை அதிகரிக்கிறது. இந்த குழந்தையின் உடலில் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது உள்ளது கணுக்கால் மணிக்கு கடந்து கால்கள் கொண்டு, அது, "கால் கோடு" இருந்தது, இழுக்கப்படுகிறது. opisthotonos வளர்ச்சியடைந்த காலம் வரையிலும்.

பெற்றோர்கள் நோய் புறக்கணிக்க தொடர்ந்து ஒரு மருத்துவர், நோய் அடுத்த மேடைக்கு அழைக்க வேண்டாம் என்றால் - சுவாசம் மற்றும் உணர்வு மீறும் செயலாகும். குழந்தைகள் முன்முயற்சி இல்லாமை, ஒரு ஸ்டுப்பர் மற்றும் பின்னர் கோமா நிலைக்கு விழும், மந்தமான ஆக. நரம்பு சம்மந்தமான நோய்கள், கூட ஒரு சாதகமான விளைவு கொண்டு வாழ்க்கை இருக்கும். இந்த கட்டணம் சரியான நேரத்தில் கண்டறியப்பட்டது இல்லை நோய் மாப்பிள் சிரப் என்று. நோயாளிகள் புகைப்படங்கள் ஏமாற்றம் மற்றும் மிகவும் வருத்தமாக என்று, அவர்களில் பெரும்பாலோர் குழந்தைகள் சித்தரிக்கப்படுகின்றது.

நோய் கண்டறிதல் அத்துடன் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மீது அல்லாத மதுவும் அமினோ அமிலங்கள் சிறுநீரில் இருப்பு பகுப்பாய்வு அடிப்படையாக கொண்டது.

வகைப்பாடு

அறிகுறிகள் மற்றும் மந்தத்தன்மை டிஹைட்ரோஜெனெஸ் பட்டப் படிப்பு தீவிரம் பொறுத்து நோய் பல வடிவங்களில் உள்ளன:

1. பாரம்பரிய. வெளிப்படையாக ஆரோக்கியமான குழந்தை பிறந்த பிறகு விரைவில், ஒரு சில நாட்கள், அறிகுறிகள் தோன்றும் தொடங்கும். முதல் பசியின்மை மற்றும் மார்பக நிராகரிப்பு இல்லாமை, பின்னர் எடை இழப்பு, மூச்சுத்திணறல் காலங்களில் உள்ளது. பின்னர் ஒற்றை clonuses பின்னர் க்ளோனிக்-டானிக் வலிப்புகள். அது கோமா முடிவடைகிறது. என்சைம் நடவடிக்கை - இரண்டு சதவீதம் குறைவாக.
2. தனிம. நோய் கூட வாழ்க்கை இரண்டு ஆண்டுகள் வரை ஆறு மாதங்கள் வரை வெளிப்படுவதாக இல்லை,. தூண்டு இயங்கம்சமானது பாக்டீரியா அல்லது வைரஸ் தொற்று, தடுப்பூசி அல்லது உணவில் புரதம் அளவு அளவு மிஞ்சிய அதிகரிப்பு மாற்றப்படும். அறிகுறிகள் படிப்படியாக அதிகரிக்கவும் உருவாக்க. என்சைம் நடவடிக்கை - இருபது சதவீதம் வரை.
3. Tiaminzavisimaya. முந்தைய வடிவம் ஒத்த அதன் மருத்துவ தெளிவான வடிவங்களின் வெளிப்பாடுகள். அத்தியாவசிய வேறுபாடு கணிசமாக சிறுநீர் மற்றும் இரத்த உள்ள அமினோ அமிலங்கள் செறிவு குறைக்கும் வகையில் வைட்டமின் பி 1, சிகிச்சையில் பயன்படுத்தினார்.

சிகிச்சை

ஒரு நபர் கடுமையான விஷ பாதிப்பு நிலையில் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட்டார் என்பதால், பின்னர் பனை நீர்நோய் போதையகற்ற அவசியம் சிகிச்சை தொடங்கும். இந்த நோக்கத்திற்காக, ப்ளாஸ்மாஃபெரெசிஸ், க்கான உதரஉடையிடை, இரத்த கூறுகளின் ஏற்றம், அத்துடன் கட்டாயம் சிறுநீர்ப்பெருக்கு மற்றும் hemosorption.

நோயாளி நிலைப்படுத்துவதற்கு பின்னர் ஏற்படும் வளர்சிதை கோளாறுகள் சரி தொடங்கும். முதலில் அது சில நேரங்களில் தாய்ப்பால் தவிர்ப்பு பரிந்துரைக்கிறோம் குறைந்த புரதம் அடங்கிய ஒரு உணவு. உணவு உரிமை கடுமையாகக் கடைபிடித்தல் நரம்பு மண்டலத்தின் மேலும் சேதம் தவிர்க்க உதவும்.

நவீன தொழில்நுட்பம் கிட்டத்தட்ட ஒரு நோய் மாப்பிள் சிரப் குணப்படுத்த அனுமதித்துள்ளார். அறிவியல் பரிந்துரைக்கிறது மற்றும் அத்தியாவசிய அமினோ அமிலங்கள் பதிலாக அந்த நடைமுறை போதைப் செயல்படுத்துகிறது. அவர்கள் கூட ஒரு சாதாரண உணவுடனான நச்சு தவிர்த்து, சாதாரண வரம்பில் வளர்சிதை நிலை பராமரிக்கும்.

மருத்துவமனைக்கு பரிந்துரைகளுக்கு இணங்கி, மற்றும் சரியான நேரத்தில் சிகிச்சை ஒரு நபர் முழு வாழ்க்கை வாழ முடியும். துரதிருஷ்டவசமாக, குழந்தைகள் நரம்பியல் கோளாறுகள் மிக விரைவாக வளர்ச்சியடைந்து வருவதால், மற்றும் பெற்றோர்கள் தகுந்த நடவடிக்கை எடுக்க நேரம் இல்லை.