காச்சரின் நோய் - லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் பரம்பரை கோளாறு

பரம்பரை நோய்கள் வளர்சிதை அடிக்கடி நொதி தொகுப்பு உடன்பிறந்த பிழைகள் தொடர்புள்ளது. அது விதிவிலக்கல்ல மற்றும் காச்சரின் நோயாகும்.

காச்சரின் நோய் - ஒரு பிறவி பரம்பரை நோய், பலவீனமான தொடர்புடைய லிப்பிட் வளர்சிதை. இந்த நோயியலின் ஒரு விளைவாக குறிப்பிட்ட கொழுப்பு வைப்பு சில எலும்புகள் மற்றும் உறுப்புகளில் நோக்கப்பட்ட குவியும் உள்ளது.

மனித உடலில் அங்கு நாங்கள் நொதிகள் கேட்க தயார்படுத்தப்படுகிறார்கள் போன்ற பல்வேறு இயக்கத்திலுள்ள பொருட்களின் ஆயிரக்கணக்கான, என்சைம்கள் எனப்படும், அல்லது. இந்த பொருட்களில் ஒன்று - glyukotseribrozidaza, அது மூலக்கூறுகள் பயோடினிடேஸ் ஊக்குவிக்கிறது கொழுப்பு (glucocerebroside) ஒரு குறிப்பிட்ட வகை விளைவாக. காச்சரின் நோய் - ஒரு மிக அரிதான நோய் உலகம் முழுவதும் ஒரு சில ஆயிரம் மக்கள் காணப்படுகிறது என்று. நோயாளிகள் அதே நோய் மிகவும் சிறிய glyukotseribrozidazy. கொழுப்பு மூலக்கூறு nerasschiplennye சேகரிக்கப்பட்ட அவை குவிக்கப்பட்ட காச்சரின் செல்கள், உடலில் நொதி குறைபாடு விளைவாக.

நிபுணர்கள் 3 வகைகள் மூலம் காச்சரின் நோய் அணுப்பிளவுறும்:

டைப் 1 நோய் மிகவும் பொதுவான வடிவம் ஆகும். பல்வேறு முக்கிய பண்பு, மரபு வழியான வளர்சிதை மாற்ற நோயின் ஒரு - neyronopatii இல்லை. பெரும்பாலான மக்கள், அது சிறிய அல்லது அறிகுறிகள் எதுவும் எடுக்கும். ஆனால் அது சில நோயாளிகளுக்கு மிகவும் தீவிரமான அல்லது உயிரை-அச்சுறுத்தக்கூடிய அறிகுறிகளையும் கொண்டிருக்கலாம் என்று குறிப்பிட்டார் மதிப்பு. நீங்கள் நரம்பு மண்டலம் மற்றும் மூளை பாதிக்கப்படவில்லை என்று அறிந்து கொள்ள வேண்டும்.

வகை 2 முதல் வகை விடக்குறைவாக ஏற்படுகிறது, ஆனால் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் உருவாக்குகின்ற மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகள், உள்ளது, மற்றும் ஒரு காலக்கட்டத்தில் நரம்பியல் கோளாறுகள் (குறுங்கால neyronopatiya), அதே போல் பிற அறிகுறிகள் வழிவகுக்கிறது. நோயாளிகள் அநேகமானவை இரண்டு ஆண்டுகள் வரை வாழ மாட்டேன்.

வகை 3 மேலும் மிகவும் அரிதானது ஆனால் இரண்டாவது வகை குறைவாக அல்ல. அதனுள் நரம்பியல் சார்ந்த அறிகுறிகள் தோற்றம் வகையில் காணப்படும், ஆனால் அவர்கள் காச்சரின் நோய் (நாள்பட்ட neyronopatiya) இரண்டாவது வகை பின்வருமாறு வெளிப்படுத்தப்படுகிறது இல்லை. முதல் அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்தில் கவனித்தனர் முடியும், ஆனால் நோயாளிகள் முதுமை பார்க்க வாழவைக்கும்.

முக்கிய அறிகுறிகள்

மேலே குறிப்பிட்டுள்ள காச்சரின் நோய், உள்ளுறுப்புக்களில், பெரும்பாலும் கல்லீரலுக்கு வந்த எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் seleznke காச்சரின் செல்கள் குவிக்க என்ற உண்மையை வழிவகுக்கிறது. இந்த அதிகாரிகள் அளவு அதிகரித்து வருகின்றன என்ற உண்மையை வழிவகுக்கிறது, இரத்த சோகை, அத்துடன் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது பல அறிகுறிகள் தொடங்குகிறது. நரம்பு மண்டலம் மற்றும் குறிப்பாக மூளையின் புண்கள் வகைப்படுத்தப்படும் நோய் இரண்டாவது மற்றும் மூன்றாவது வகை.

இந்த கட்டுரையில் வழங்கப்படுகிறது ஒரு புகைப்படம் இது காச்சரின் நோய், பாலியல் தொடர்பை அல்ல. அறிகுறியல் எந்த வயதிலும் ஏற்படலாம், ஆனால் அது இரண்டாவது மற்றும் மூன்றாவது வகை குழந்தைகள் மிகவும் பொதுவாக காணப்படுகிறது என்பதை கவனிக்க வேண்டும். இந்த நோய் எந்த வகையிலும் இனம் தனிப்பட்டதாக உள்ளது, ஆனால், புள்ளியியல் படி, இந்த நோய் அஸ்கினாஜி யூதர்களுக்கு பெரும்பாலும் வெளிப்படும்.

அது இந்த ஒரு பரம்பரை நோய் மிகவும் ஆபத்தானது என்று நினைவு மதிப்பு. எனவே, பரம்பரை fermentopathy உங்கள் குடும்ப வரலாறு இந்த, நீங்கள் பார்க்க வேண்டும் என்றால் உதவக்கூடிய ஒரு சிறப்பு இந்த நோய் நீங்கள் இருக்கிறதா இல்லையா என்பதைத் தீர்மானிப்பதற்கு.