நோயெதிர்ப்புடன் வாழ எப்படி: வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி?

தொழில்நுட்ப முன்னேற்றத்தின் வளர்ச்சியுடன், ஒரு நபரின் வாழ்க்கை மேலும் வசதியாக மாறும். இருப்பினும், அனைவருக்கும் தெரியும், எல்லாம் பணம் செலுத்த வேண்டும். சுற்றுச்சூழலின் மாசுபாடு, நிலையான மன அழுத்தம் உள்ள நிலைமை, செயற்கை முறையில் உருவாக்கப்பட்ட உணவை உட்கொள்ளும் உணவு, மனித மரபணுவை மோசமாக பாதிக்கிறது. இருபதாம் நூற்றாண்டு மனிதகுலத்திற்கு புதிய நோய்களைக் கொண்டுவந்தது, இல்லாத மருந்துகள். பெருகிய முறையில், குழந்தைகள் பல்வேறு வளர்ச்சி இயல்பு கொண்ட பிறக்கின்றன. 1961 ஆம் ஆண்டில் நியூசிலாந்தின் விஞ்ஞானி ஜோர்ஜ் வில்லியம்ஸ் ஒரு புதிய மரபணு நோயை கண்டுபிடித்தார் , பின்னர் வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி என்று பெயரிட்டார். வில்லியம்ஸ்-கேம்பல் சிண்ட்ரோம் (ப்ரோனிக்கின் பிறப்பிடம் குறைபாடு) போன்ற நோய்களின் ஒற்றுமைக்கு ஒத்ததாக இருந்தாலும், ஒருவருக்கொருவர் ஒன்றும் செய்ய ஒன்றும் இல்லை, ஒருவருக்கொருவர் ஒன்றும் செய்ய வேண்டியதில்லை.

நோய்க்குறி அல்லது வில்லியம் நோய் 10,000 குழந்தைகளில் ஒன்று. துரதிருஷ்டவசமாக, இது மிகவும் அரிதான ஒன்றல்ல. இந்த நோய்க்கான பிரதான காரணம், கருவுற்றிருக்கும் வளர்ச்சியின் கட்டத்தில், கருவின் குரோமோசோம் தொகுப்பில் ஏழாவது குரோமோசோமின் சேதம் ஆகும் என்று இன்றுவரை கண்டறியப்பட்டது. வளர்ச்சியில் இந்த விலகலைக் கொண்டிருக்கும் குழந்தையின் முக்கிய தனித்துவமான அம்சம் "elf முகம்" அல்லது "வீடு-பூனை முகம்" என்று அழைக்கப்படுகிறது. நோய் வெளிப்புற அறிகுறிகள் பொதுவாக, லேசான அல்லது மிதமான மன அழுத்தம், இரத்தத்தில் கால்சியம் அதிகமாக உள்ளது, இது இதயத்தின் செயல்திறனை எதிர்மறையாக விளைவிக்கிறது. இதேபோன்ற நோயறிதலுடனான ஒரு குழந்தை தனது தோழர்களிடமிருந்து வளர்ச்சிக்கு பின்னால் நிற்கிறது, பின்னர் பேசுவதைத் தொடங்குகிறது, காட்சி-அடையாள எண்ணத்துடன் பிரச்சினைகள் உள்ளன. கூடுதலாக, நோயறிதலுடன் கூடிய மக்கள் - வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி - பிற மக்களை விட மிகவும் குறைவாகவே வாழ்கின்றனர். இது இரத்தத்தில் உயர்ந்த கால்சியம் உள்ளடக்கம் காரணமாக இதய தசைகளின் வேகமாக வளர்ச்சியடைவதால் ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலும் நோயாளியின் ஆரம்பகால மரணம் இதய அமைப்புமுறையின் வேலைகளில் கடுமையான பிரச்சினைகள் இருப்பதன் காரணமாக ஏற்படுகிறது.

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியீடாக பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு இதுபோன்ற குணாதிசய அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளன: ஒரு சிறு மூட்டு மூக்கு, குறுகிய நெற்றிக்கண், ரப்பர் உதடுகள், பெரிய கன்னங்கள், முகத்தின் குறுகலான சிறு பகுதி, இறுக்கமாக மூடிய வாய். அத்தகைய குழந்தைகள், ஒரு விதி, மிகவும் பாசமாக இருக்கும், அதிக பேச்சு மற்றும் தயவில் வேறுபடுகின்றன. அவர்களில் பலர் பரிபூரண விசாரணை மற்றும் சிறந்த இசை திறமைகளைக் கொண்டுள்ளனர். இந்த நிகழ்வு வல்லுநர்கள், மூளையின் இடது தற்காலிக மயக்கத்தின் அதிகரித்த அளவுக்கு காரணம் எனவும், இது திறமையான இசைக்கலைஞர்களிடையே மிகவும் அடிக்கடி காணப்படுகிறது.

குழந்தைகளை ஒரு மியூசிக் ஸ்கூலுக்கு கொடுக்க ஆரம்ப வயது வரை, இதே போன்ற மரபணு மாறுதலுடனான குழந்தைகளைக் கொண்டிருக்கும் பெற்றோரைப் பற்றி உளவியல் நிபுணர்கள் அடிக்கடி ஆலோசனை கூறுகிறார்கள். இது சமூகமயமாக்கல் செயல்முறை, திறமை வெளிப்பாடு மற்றும் மேம்பாடு ஆகியவற்றுக்கு உதவுகிறது, குழந்தைக்கு தேவையான உணவை அளிக்கிறது. வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் அச்சம், அவமானம், சிக்கல்கள் போன்ற மனித பலவீனங்களுக்கு அன்னியமாக இருப்பதாகக் கூறப்பட வேண்டும். பெரிய பார்வையாளர்களின் பார்வையாளர்களுக்கு முன்னால் மேடையில் அவர்கள் மிகவும் அமைதியாக செய்ய முடியும்.

குழந்தையின் பிறப்புக்குப் பிறகு பயங்கரமான நோயறிதல் ஏற்படலாம். இது பிறப்பதற்கு முன்பே பிறப்பு வளர்ச்சியில் இத்தகைய மாற்றங்கள் அடையாளம் காண இயலாது. வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி நோய்க்கு ஒரு நோயறிதல் அவரின் பெற்றோரின் சிறப்பு கவனிப்பு அவசியம், அவர் ஆரம்பத்தில் இருந்தே அவர்களின் அன்பையும் பாசத்தையும் உணர வேண்டும், ஆனால் எந்த விதத்திலும் அது அந்நியமல்ல. இந்த குழந்தைகள் ஒரு வழக்கமான பள்ளியில் கலந்துகொண்டு, படிப்பில் நல்ல முடிவுகளை காண்பிக்கலாம். ஒரு விதியாக, மூத்த வகுப்புகளுக்கு மட்டுமே.

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு குழந்தைகள் இருக்கக்கூடும், ஆனால் ஆரோக்கியமற்ற குழந்தையை பெற்றெடுக்கும் ஆபத்து இரட்டிப்பாகும். மரபணு நோய்களால் பெற்றோர் தங்கள் எதிர்கால குழந்தைகளுக்கு அவற்றை கடந்து செல்ல வாய்ப்பு அதிகம். மரபணு பகுப்பாய்வுக்குப் பிறகு ஒரு நிபுணர் மட்டுமே சரியான கணிப்பீட்டை அளிக்க முடியும்.