நோய்க்குறி ருபின்ஸ்டீன்-Teybi: காரணங்கள், சிகிச்சை முன் கணிப்பு

இன்று மிகவும் அரிதாகவே எதிர்கொள்ளும் என்று பல்வேறு நோய்கள் இருக்கின்றன. இவர்களில் - எப்போதாவது ஏற்படும் குறிப்பிட்ட மரபணு பிறழ்வுகள். எனினும், அவர்களை பற்றி எல்லாம் தெரிந்து கொள்ள தேவை. நான் ருபின்ஸ்டீன்-Teybi நோய் போன்ற ஒரு பிரச்சினை பற்றி பேச விரும்பவில்லை ஏன் இன்று.

ஒரு சிறிய வரலாறு

ஆரம்பத்தில், நீங்கள் கொடுக்கப்பட்ட நோய் என்ன அறிந்து கொள்ள வேண்டும். Teybi மற்றும் Rubinsheynom - எனவே, நூல்களில், இந்த நோய் முதன் முதலில் 1963 ஆம் ஆண்டில் இரண்டு டாக்டர்கள் விவரிக்கப்பட்டது. என்று நினைவாக, எனினும் பெயரிடப்பட்டது. அது இந்த போன்ற ஒரு நோய், ஆனால் நோயாளி தோற்றத்தை ஏற்கனவே கண்டறியப்பட்டது முடியும் குறிப்பிட்ட சில மரபணு பிறழ்வு அல்ல என்று குறிப்பிட்டார் மதிப்பு. எனவே, மக்கள் கிரானியோஃபேசியல் அம்சங்கள் (அலைகள்), பரந்த விரல்கள் காண்கிறீர்கள். மேலும் உள்ளது மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை வேறுபட்டனர். சரி, அது இந்த சின்ட்ரோம் உள்ள நபர்கள் இரண்டு மரபணுக்கள் சடுதிமாற்றத்தைக் கொண்டுள்ளனர் என்பது குறிப்பிடத்தக்கது:

• CREB மரபணு, 16p13 குழுவினர் மீது அமைந்துள்ள இல்;
• 22q13 இசைக்குழு அமைந்துள்ள EP300 மரபணுவில்.

நோய் காரணங்கள்

என்ன நீங்கள் கவனம் ருபின்ஸ்டீன்-Teybi நோய்க்குறி பரிசீலித்து, முதல் இடத்தில் செலுத்த வேண்டும்? சொல்ல முக்கியத்துவம் என்ன என்று - பிரச்சனை காரணங்களை. ஏற்கனவே மேலே குறிப்பிட்டபடி, பிறழ்வுகள் ஒரு அசாதாரண புரதம் தொகுப்புக்கான வழிவகுக்கிறது என்று CREB மரபணுவில் ஏற்படும். புரதத்தின் நோயாளிகள் எஸ்விஆர் தயாரிப்பு ஏறத்தாழ 10% பகுதியளவு அல்லது முழுமையாக தடுக்கப்பட்டுள்ளது. மற்ற மரபணுக்கள் இந்த செயல்முறை பங்களிக்க இல்லை.

பெரிய அதே சரிசெய்தல்% நோயாளிகள் விட முடியாது 1 ஏற்படும். எனினும், ஏற்கனவே 22q13 அமைந்துள்ள மற்றொரு மரபணு இயக்கப்படும்.

ஏன் வருகிறது சடுதி மாற்றம் இருக்கிறது, ஆராய்ச்சியாளர்கள் சொல்ல முடியாது. இவ்வாறு, அவர்கள் பிரச்சனை (அதாவது இங்கொன்றும் அங்கொன்றுமாக) மற்றொரு தலைமுறை கடத்தப்படாமல் என்று வாதிடுகின்றனர். எனினும், எல்லாம் கரு வளர்ச்சி ஏற்படும். அது பாதிக்கிறது சரியாக என்ன - உணவு, குறிப்பாக சூழல், கெட்ட பழக்கம் அல்லது கருவுற்று குழந்தை போது ஒரு குறிப்பிட்ட நோய் - விஞ்ஞானிகள் இன்னும் சொல்ல முடியாது.

நோய் அவதாரமும்

ஒரு நபர் ருபின்ஸ்டீன்-Teybi நோய் என்று என்ன குறிகாட்டிகள் சுட்டிக்காட்டலாம்? எனவே, உடனடியாக ஒரு குழந்தை பிறந்த பிறகு பெரும்பாலும் ஒரு நோய் கண்டறிதல் டாக்டர்கள் சாத்தியம் செய்ய. அது மட்டும் தோற்றம் குழந்தை இருந்தது. உடனடியாக என நினைப்பவர்கள் செய்ய அம்சங்களே:

• உலகளாவிய மூக்கு.
• மேம்பட்ட கட்டைவிரல்.

எனவே, இந்த மிக பொதுவானவை அறிகுறிகள். எனினும், குறைந்த அளவே காணப்படுகிறது என்று மற்ற காட்டிகள், மற்றும் அனைத்து நோயாளிகள் உள்ளன.

முக அலைகள் பற்றி

ஏற்கனவே நோயாளி ருபின்ஸ்டீன்-Teybi நோய்க்குறி குறிப்பிட்ட கிரானியோஃபேசியல் அம்சங்கள் பெறப்படுகிறது கொண்டிருந்தார் என்றால், மேலே குறிப்பிட்டுள்ள. அப்படியானால், அது?

1. நோயாளிகள் 100% மேல் தாடையின் மிகைப்பெருக்கத்தில் உள்ளது. வசதிகள்: குறுகிய அண்ணம்.
2. மேலும் அடிக்கடி, நோயாளிகள் ஏறத்தாழ 90% ஒரு மூக்கு மாற்றங்களை மூலம் ஆராயப்பட்டு வருகிறது. அவர் ஒரு அலகு போன்ற ஆகிறது.
3. குழந்தைகள் நோயால் தாக்கப்பட்டவர்கள் சுமார் 84% குறைந்த விதைக்கப்பட்ட காதுகள்.
4. ஒரு 80% - மங்கோலாய்டு, அதாவது குறுகிய கண் என்ற பிரிவைப் பார்க்கவும்.
5. நோயாளிகள் சுமார் 70% ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் வேண்டும்.
6. பெரிய முன்புற உச்சிக் நோயாளிகள் ஏறத்தாழ 40% காணலாம்.
7. மற்றும் சில நோயாளிகள் (35%) போன்ற சிறிய தலை ஒரு பிரச்சனை (அதாவது மக்கள் மண்டை உடல் தொடர்பாக மிகவும் சிறியதாக).

மாற்றம் விரல்

எப்படி வேறு ருபின்ஸ்டீன்-Teybi நோய் தோன்றுகிறது? எனவே, விரல்கள் வடிவில் மட்டுமே, நீங்கள் பிரச்சனை நோயாளிகள் கண்டறிய முடியும்.

1. நீண்ட விரல்கள் மற்றும் கால் விரல்களில் நீட்டிக்கப்பட்டுள்ளது நோயாளிகளுக்கு இந்நோயின் தாக்கம் 100%.
2. நோயாளிகள் 87% ஆர கோணங்களில் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு தம்ஸ் அப் வேண்டும்.
3. சரி, அனைத்து விரல்களின் பெரும்பாலான நோயாளிகள் (கி.பி 87%) சற்று (ஒரு ஆரோக்கியமான நபர் ஒப்பிடும் போது) முன்னேற்றம் அடைந்துள்ளன.

மக்கள் வளர்ச்சி மற்றும் மேம்பாட்டிற்கு மாற்றங்கள்

அது ருபின்ஸ்டீன்-Teybi, புகைப்படம் நோய்த்தாக்கம் போன்ற தெரிகிறது என்ன தெரிந்து கொள்ள உதவலாம். எனவே, இந்த நோய் கண்டறியப்பட்ட மக்கள் ஒரு படத்தை பார்த்து, அது சாத்தியம் சில முடிவுகளை செய்ய உள்ளது. எனினும், இந்த நோயாளிகளுக்கு புறச் மட்டுமே, ஆனால் உள், யாரும் மாற்றங்கள் மற்றும் பிறழ்வுகள் பார்க்க முடியும்.

1. அத்தகைய மக்கள் ஒரு மிதமான மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை உள்ளது. ஆகவே, அவர்களைத் தங்களின் IQ நிலை 30-60 உள்ள தோராயமாக (பொதுவாக 51 பகுதியில்).
2. கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகள் (மற்றும் நோயாளிகள் என்று 90%) பேச்சு சிரமங்களை பல்வேறு அனுபவிக்கும்.
3. சடுதிமாற்றமானது சிறிய உயரம் வெகுவாக மக்கள். 147 செ.மீ. - ஆண்கள் மேலே 155 செ.மீ., பெண்கள் வளர கூடாது.

இதயத்தில் முரண்பாடுகள்

எப்படி வேறு இந்த அறிகுறி பார்த்திருக்கிறேன்? இவ்வாறு, நோயாளிகள் குறிப்பிட்ட இதயக் கோளாறுகள் திறனாய்வு செய்யப்படுகிறது.

• இந்த மக்கள் நாடிக்கான அத்துடன் குறைபாடுகள் பல்வேறு interventricular தடுப்புச்சுவர் உள்ளது.
• அதிகமாக கண்டறியப்பட்டது பெருநாடியில் இன் இறுக்கம், அயோர்டிக் வால்வு அலைகள் ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடுகள்.

இது போன்ற மாற்றங்கள் அடிக்கடி, அவர்கள் நோயாளிகள் ஏறத்தாழ 33% காணப்படுகின்றன நிகழாத குறிப்பிடத் தகுந்தது.

இதர அறிகுறிகளில் அடிக்கடி காணப்பட்டன

இந்த சின்ட்ரோம் உள்ள நபர்கள் ஏற்படலாம் என்று மற்ற அறிகுறிகள் உள்ளன.

1. Cryptorchidism. அது ஆண்களுக்கு கிட்டத்தட்ட 80% வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. ஏனெனில் அவர்களின் undescended இன் விதைப்பையில் உள்ள விரைகளின் இந்த இல்லாமை.
2. நோயாளிகள் வெளிப்படையான தலைமயிர் 75% இறப்புகள். கால்கள், கைகள், மார்பு: இந்த அதிகரித்த முடி வளர்ச்சி ஆண் வகையாக இருக்கிறது.
3. மேலும், இதயத்துடிப்பின்மை பல நோயாளிகள் உள்ளன.

கண்டறியும்

அவசியம் மருத்துவர்களே இந்த நோய் கண்டறிதல் வைத்து எப்படி ஆய்வு படி, பற்றி பேச வேண்டும். எனவே, தேடல் பிரச்சினைக்கு முதல் மணி எப்போதும் நோயாளியின் தோற்றம் ஆகிறது. எனினும், இந்த அடிப்படையில் தனியாக காரணமற்ற கண்டறிய. இந்த வழக்கில், டாக்டர்கள் பின்வரும் முறைகளை பயன்படுத்தலாம்:

• தேவையான மரபியல் சோதனை செய்யப்படுகிறது. மருத்துவர்கள் பிறழ்வுகள் முன்னிலையில் க்கான, RAF மரபணு ஆய்வு செய்யும்.
• நாங்கள் அத்தகைய அல்ட்ராசவுண்ட், ஈசிஜி, மின் ஒலி இதய வரைவி ஆய்வுகள் வேண்டும்.
• மீன் முறையைப் பயன்படுத்தி. இந்த ஆய்வு, மனித டிஎன்ஏ வரிசை தீர்மானிக்கிறது.
• மேலும், நிச்சயமாக, நரம்பியல் சோதனைகள் பல்வேறு வேண்டும்.

சிகிச்சை

நோயாளி ருபின்ஸ்டீன்-Teybi நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்ட என்றால், சிகிச்சை அவர் நிச்சயம் தேவை. எனினும், எந்த ஒற்றை விருப்பத்தை தேர்வு மருந்தியல் உத்திகள் மற்றும் கருவிகள் உள்ளது. அனைத்து தனித்தனியாக இருக்கும். இங்கே மிக முக்கியமான விஷயம் - சில அறிகுறிகள் முன்னிலையில். இந்த நோய், மூலம் அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் பல வழிகளில், அது ஒரு பரந்த வேறுபாடுகள் உள்ளது போன்ற வெளிப்படையாகப் புலப்படுவதில்லை.

எனவே, குழந்தைப் பருவத்திற்கு, நோயாளி சிறப்பு உடல் சிகிச்சை, வேண்டும் குழந்தை வளர்ச்சியில் இதுவரை பின்னால் அல்ல. மற்றும் மூளை வளர்ச்சிக்கு ஒரு சிறப்பு கல்வித் திட்டத்தை பயன்படுத்த வேண்டும்.

எடுத்து மருந்துகள் அத்துடன் அறுவை சிகிச்சையின் தலையீடும் மட்டும் சிறப்பு அறிகுறிகளுக்கென்று தேவை. இந்த வளர்ச்சி நோய்க்குறி எல்லா நிகழ்வுகளுக்கும் முடியாது. சரி, இந்த பிரச்சினை பெற என்பது குறிப்பிடத்தக்கது சாத்தியமற்றது. இந்த மருந்து மூலம் குணப்படுத்த முடியும் என்று ஒரு நோய் அல்ல. எனவே, மருந்துகளே சில அறிகுறிகள் சமாளிக்க உதவும்.

முன்னறிவிப்புகளானது மற்றும் சிக்கல்கள்

நீங்கள் நோய்க்குறி ருபின்ஸ்டீன்-Teybi போன்ற நோய்கள் பற்றி வேறு என்ன சொல்ல முடியும்? எதிர்வுகூறல் மற்றும் சிக்கல்கள் அனைத்து வகையான - இது கூறினார் வேண்டும். மிக அதிக அளவு ஆபத்தான சிரமங்களை மத்தியில் இதயத்தின் வெவ்வேறு கோளாறுகள், அரித்திமியாக்கள், இதயம் வடிவத்தின் அசாதாரண வளர்ச்சி ஏற்படும். இது தொடர்ந்து இழப்பு உருவாக்க கேட்டு, காது தொற்று ஏற்படலாம். பெரும்பாலும், நோயாளிகள் உள்ளன தோலில் வடுக்கள்.

1. இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய குழந்தைகள் உண்ணும் முறையில் உள்ள சிரமங்கள் தங்கள் உடல் வளர்ச்சிபெற்றுவரும் வழிவகுக்கிறது.
2. சிறு வயதிலேயே குழந்தைகள் இறப்பு முக்கிய காரணங்கள் - ஒரு சுவாச தொற்று. அவர்கள் முறையற்ற இதயம் காரணமாக உள்ளன.
3. வளர்ச்சி குறித்து: குழந்தைப் பருவத்திற்கு, அது சுமார் 5-6 மாதங்கள் தாமதமானது. 6 வயதில், நோயாளிகள் படிக்க கற்றுக்கொள்ளலாம், ஆனால் ஒட்டுமொத்த வளர்ச்சி ஒரு முதல் வகுப்பு அளவை விட கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது.

ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு - சரி, நாம் ஒரு நோய் ருபின்ஸ்டீன்-Teybi இந்த பிரச்சனை கருத்தில் என்றால், அது முக்கியம் என்ன சொல்ல. அத்தகைய மக்கள் எத்தனை வாழ முடியும்? எனவே, டாக்டர்கள் முன்னறிவிப்பு மிகவும் நல்லது என்று, மற்றும் உயிர் விகிதம் அதிகமாகவும் சொல்ல.