பாப்ரி நோய்: அறிகுறிகள், சிகிச்சை புகைப்படங்கள்

விஞ்ஞானி ஆய்வில் ஈடுபட்டுள்ள மற்றும் அது கிடைத்த பிறகு நோய், முக்கியமான நொதி ஆல்பா கேலக்சிடசு ஒரு பற்றாக்குறை ஏற்படுகிறது பாப்ரி நோய் என்று அழைக்கப்படுகிறது. முதல் முறையாக மரபணு சடுதி மாற்றம் இங்கிலாந்தில் 1989 ல் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

சாதாரண நிலைகளில், இந்த என்சைம் உடலில் கிட்டத்தட்ட அனைத்து செல்களில் இருக்கும் மற்றும் கொழுப்புப்பொருட்களின் செயல்படுகிறது. குறைபாடுள்ள மரபணு மரபுரிமை நபர்களில் லைசோசோம்களுக்கு கொழுப்புடன் கூடிய பொருட்களில் ஒரு கட்டமைப்பை உள்ளது. இறுதியில், நோய் வாஸ்குலர் சுவர் செல்களை மற்றும் திசுக்களின் அழிவிற்கு வழிவகுக்கிறது. பாப்ரி நோய் - ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு, மேலும் "லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்கள்" எனவும் அழைக்கப்படுகிறது.

அறிகுறிகள்

நோய், மருத்துவ கவனிப்பு படி, முன் மற்றும் பருவமடைதல் பெரியவர்கள் மற்றும் குழந்தைகள் முதல் தோன்றுகிறது.

பின்வருமாறு நோய் அறிகுறிகளைக் உள்ளது:

• மற்றும் எரிகின்ற வேதனையாகும் முனைப்புள்ளிகள் உள்ள எழும், உடல் உழைப்பு மற்றும் சூடான தொடர்பு மோசமாகியது. வலி அடிக்கடி காய்ச்சலையும் மாநிலங்களில் அனுசரிக்கப்படுகிறது.
• பலவீனம். பெரும்பாலும், இந்த அறிகுறிகள் குறைந்த மனநிலை, கவலை, பதட்டம் உணர்வுகளை உடன்வருவதைக். நோயாளிகள் பெரிதும் வாழ்க்கைத் தரத்தை குறைக்கும் வகையில் தங்கள் திறமைகளை, நம்பிக்கை சீரழிவை மனநிலை மற்றும் பற்றாக்குறை உணர்கிறேன்.
• குறைவான வியர்வை.
• களைப்பு கால்கள் மற்றும் கைகளைக். நாயகன், நோய் உருவாக்கியதன் மூலம் நிலையான சோர்வு அனுபவிக்கும் கூட மிகவும் சாதாரண நடவடிக்கைகளை முன்னெடுக்க முடியாது. வலி உணர்வுடன் இணைந்து இவ்வகை அறிகுறிகளைப் தவிப்பு முடிக்க வழிவகுக்கும்.
• புரோடீனுரியா. உடல் அசதி, சிறுநீரில் அதிகரித்த புரதம் வெளியேற்றத்தை சேர்ந்து. பெரும்பாலும் ஒரு அறிகுறி தவறான நோய் கண்டறிதல் ஏற்படுத்துகிறது.
• பிட்டம், தொடை, உதடுகள், விரல்கள் கல்வி தடித்தல்.
• தன்னியக்கமுடையவை கோளாறுகள்.

மேலே அறிகுறிகள் அதே நேரத்தில் குழந்தைகள் ஏறத்தாழ மூன்றில் கூட்டு நோய்க்குறி உருவாகலாம். வளர்ந்து வரும் குழந்தை அனுபவங்களை தசை வலி, குறைவு பார்வை, பற்றாக்குறை இருதய உடற்பயிற்சி. நொதி குறைபாடு முன்னேற்றத்தை சிறுநீரக நோய், உயர் இரத்த அழுத்தம் அனுசரிக்கப்படுகிறது என. இருப்பினும் இது போன்ற அறுதியிடலுக்கு குழந்தைகள் அது எல்லா வகையான மரபணு மட்டத்தில் இரத்த பரிசோதனைகள் தொழில் மையங்களுக்கு விண்ணப்பிக்க மிகவும் முக்கியம் ஏனெனில், மிகவும் அரிதாகும்.

யார் நோய் பரம்பரை?

பல மக்கள் என்ன பாப்ரி நோய் வெளிப்படுவதே எப்படி என்று தெரியவில்லை? ஆய்வுகளின் படி, மருத்துவர்கள் பின்வரும் கருத்துகளுடன் வருகின்றன:

• நோய் பொருட்படுத்தாமல் பாலினம், ஒரு நபர் உருவாகலாம்.
• மரபணு நோய் வளர்ச்சி எக்ஸ்-குரோமோசோம் குறிப்பிட்ட இடத்தில் இருக்கிறது ஏற்படுத்துகிறது. ஆண்கள் ஒரே ஒரு எக்ஸ்-குரோமோசோம் வேண்டும், அது பாதிக்கப்பட்ட மரபணு கொண்டிருந்தால், வளரும் அறிகுறிகள் வாய்ப்பு மிக அதிகமாக உள்ளது. ஒரு மனிதன் நோய் மகன்கள் கடத்த முடியாது, ஆனால் அவரது மகள்கள் இந்த குறைபாட்டை பெறும்.
• பெண்புலிகள் இரண்டு எக்ஸ்-குரோமோசோம்கள் இருக்கிறது, அதனால் செக்ஸ் எந்தவொருவரின் குழந்தைகளுக்கு நோய் கடத்தும் நிகழ்தகவு 50/50% ஆகும்.
• அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் மற்றும் இளமை பருவத்தில், அத்துடன் இளம் நபர்களுக்கு ஏற்படும்.
• குறைபாடுள்ள மரபணு, 12 000 பிறப்புக்களின் ஒன்று காணப்படுகிறது அரிதாக இருக்கிறது.

நோய்களைக் கண்டறிவதில்

நோய் அரிதான ஒன்றாகும் ஆனால் அதன் மருத்துவ அறிகுறிகள் முழு வரம்பில் காட்டுகிறது ஏனெனில் சரியான நோய் கண்டறிதல் கடினம். சந்தேகிக்கப்படும் பாப்ரி நோய் நோயாளிகள் வெவ்வேறு மருத்துவ பகுதிகளில் நிபுணர்களால் ஆராயப்பட்டு வருகிறது.

நடைமுறை அனுபவம் சராசரியாக ஆரம்பகட்ட அறிகுறிகள் மற்றும் இறுதி ஆய்வுக்கு இடையே அது சுமார் 12 வருடங்கள் ஆகலாம் என்ற காட்டுகிறது. அது முறையான சிகிச்சை பெற முடியுமோ அவ்வளவு சீக்கிரம் நோய் நிறுவ மிகவும் முக்கியமானது.

ஒரு நபர் இரண்டுக்கும் மேற்பட்ட அறிகுறிகள் கலவையை காணப்படும் என்றால் ஆரோக்கிய பராமரிப்பு வழங்குநர்கள், இந்த மரபணு சிதைவின் முன்னிலையில் சந்தேகித்தால் வேண்டும். எனவே நோய் கண்டறிதல் மிகவும் கடினமானதாகும் பாப்ரி நோய் (பாதிக்கப்பட்ட குரோமோசோமையும் படத்தின் கீழே காட்டப்பட்டுள்ளது) குழந்தைப்பருவத்திலேயே, கிட்டத்தட்ட, நிகழவில்லை.

ஆண்கள் நோயை

பின்வரும் நிகழ்வுகள் ஆண்களுக்கு நடத்தப்படுகின்றன:

• மரபுவழிமூலம் ஆய்வு, மரபு வழியில் மரம். சிதைவின் பரம்பரை இயல்பு, குடும்ப வரலாறு ஒரு தொகுப்பு கண்டறிவதில் முக்கிய மதிப்பு தவறானது. ஆனால் ஒரு குடும்பத்தின் அங்கத்தினர்கள் நோய் அங்கீகரிக்கப்படாத இருக்கக்கூடும்.
• நொதியின் உள்ளடக்கம் தொடர்பாக ஒரு ஆய்வு இரத்தத்தில் கேலக்சிடசு.
• டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு - உயிர்வேதியியல் ஆராய்ச்சி தெளிவற்ற முடிவுகளை வழக்கில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. டிஎன்ஏ எந்த உயிரியல் பொருள் இருந்து எடுக்கப்பட்ட முடியும்.

பாப்ரி நோய்: பெண்கள் புண்களின் கண்டறிய

பின்வரும் நடவடிக்கைகள் பெண் பாலின வெளியே எடுத்துச்செல்லலாம்:

• மரபுவழிமூலம் பகுப்பாய்வு.
• டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு.
• இரத்த நொதியின் உள்ளடக்கத்தை சமச்சீரற்ற எக்ஸ்-குரோமோசோம் செயல்படுத்தலினால் உருவாவது இது நோய், முதல்நிலைக் குறிப்பானாக அல்ல. அது ஒரு பெண் தற்போது நோய் கூட, சாதாரண வரம்பில் இருக்கலாம்.

பெற்றோர் ரீதியான நோய் கண்டறிதல்

ஆராய்ச்சி கரு திசுக்கள் நொதியின் நிலை அளவிடும் நடத்திய. தாய் ஒரு மரபணு கோளாறு அவதிப்பட்டு, அல்லது குழந்தை பாப்ரி நோய் மரபுரிமையாக என்று ஒரு சந்தேகம் இருந்தால் இந்த அவசியம். நோயின் அறிகுறிகள் பிறந்த கொண்டு கற்பனையாக இல்லாமலே மற்றும் பிற்கால வாழ்க்கையில் தங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன.

சாத்தியமான சிக்கல்கள்

நோயாளி கண்டறிய கடந்துவிட்டது இல்லையென்றால், நோய் குணப்படுத்த முடியாது, பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பின்வரும் சிக்கல்களை உருவாக்கிவிடலாம்:

• தீவிரமான சிறுநீரகச் செயலிழப்பு. நாயகன் தொடர்ந்து புரதம் புரோடீனுரியா வளரும் அதாவது, சிறுநீரில் இழந்து வருகிறது.
• வடிவம் மற்றும் இதயம் மாற்றுதல். கேட்டு போது இதய வால்வுகள், ஒழுங்கற்ற சுருங்குதல் போதுமானதாக இல்லாமையால் கண்டறியப்பட்டது.
• மூளையில் இரத்த ஓட்டத்தின் குறைபாடுகள். நோயாளி அடிக்கடி தலைச்சுற்றல், ஒரு பக்கவாதம் பெறுவதில் ஒரு தீவிரமான பிரச்சனை அனுபவிக்கிறது.

சிகிச்சை

லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்கள் சிகிச்சையில் அனுபவம் அங்கு பாப்ரி நோய் கொண்ட சந்தேகிக்கப்படும் நபர்கள், சிறப்பு மையங்களுக்கு அனுப்பப்படும். இந்த நிறுவனங்களில் நோயியல் முன்னிலையில் உறுதி மற்றும் சரியான சிகிச்சை செயல்படுத்தப்பட்டது.

2000 வரை, அடிப்படை சிகிச்சை கொள்கை நோயின் முன்னேற்றத்தில் வளரும் மோசமான சூழ்நிலைகள் மீண்ட இலக்காகக் கொண்டதாகும். நேரத்தில், ஒரு வித்தியாசமான அணுகுமுறை பாப்ரி நோய்க்கு காரணமாகும் மட்டுமே அறிகுறிகள் தவிர்க்க உதவும் வகையில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. சிகிச்சை நொதி மாற்று சிகிச்சை கொண்டுள்ளது. ஆல்பா, பீட்டா கேலக்சிடசு நோயாளிகளுக்கும் prescribers.

பாப்ரி நோய் உடனடி சிகிச்சை உட்பட்டது (அறிகுறிகள் மற்றும் ஆராய்ச்சி சரியான அறுதியிடல் நிறுவ அனுமதிக்கப்படுகிறது). அது ஊசி மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, நோயாளி ஒவ்வொரு இரண்டு வாரங்களுக்கு பெறுகிறது. இந்த முறை, மருத்துவமனையில் அல்லது வீட்டில் ஒரு செவிலியர் உதவியுடன் செயல்படுத்தப்பட முடியும் என்றால் நபர் நன்றாக உள்ளது உட்செலுத்துதல் பொறுத்துக்கொள்ள வேண்டியிருக்கிறது. சிகிச்சை, வளர்சிதை மாற்றம் சீராக்கி அனுமதிக்கிறது நோய் வளர்ச்சி தடுக்கும், அறிகுறிகள் மீண்டும் நீக்குகிறது.

பதிலீட்டு பயன்படுத்தப்படும் முக்கிய மருந்து "Replagal." கருதப்படுகிறது தீர்வு 5 மிலி குப்பிகளை வெளியேற்றப்படுவதால் இருந்தது. அரிப்பு,: அப்படியென்றால் நன்றாக தாங்கக்கூடியதிலிருந்து, அரிதான சம்பவங்களில் பக்க விளைவுகள் நிகழ்வு உள்ளது வயிற்று வலி, காய்ச்சல்.

என்றால் கடுமையான வலி, நோயாளிகள் கூடுதலாக நியமிக்கவோ ஏற்படுத்துகிறது என்று நோய் வலிப்படக்கிகளின், வலி நிவாரணிகள், ஸ்டீராய்டற்ற அழற்சி எதிரான முகவராகப்.

பல நிபுணர்கள் சரியான நோய் கண்டறிதல் மற்றும் பாப்ரி நோய் சிகிச்சையளிப்பது நோயின் இயற்கை நிச்சயமாக மாற்றும் திறன் கொண்டவர்கள் என்று நம்புகிறேன். பதிலீட்டு சிகிச்சை பலனளிக்கும் விதத்தில் அதன் வளர்ச்சி நிறுத்த முடியும்.

ஆய்வக கண்காணிப்பு

நிச்சயமாக பின்னணி அளவியல் உறுதியை tseramidtrigeksozida வெளியே செய்யவேண்டியது அவசியம். ஒரு வெற்றிகரமான சிகிச்சை, அதன் செறிவு குறைகிறது. சில மருத்துவ ஆய்வுகள் கூறுவது என்றால், செயல்திறன் காட்டி sphingosine globotriaozil நிலை உள்ளது.

பெண் வாழ்க்கை ஒரு ஆபத்தை என்று தற்போது பிற நோய்கள் இல்லை என்றால் ஊசிகளைப் கர்ப்பம் மற்றும் பாலூட்டும்போது நியமிக்கப்பட்ட இல்லை.

முடிவுகளை

பாப்ரி நோய் - வலியுடன் சேர்ந்து ஒரு தீவிர மரபணு கோளாறுகள், வாழ்க்கைத் தரம் மோசமான மற்றும் சட்ட திறன் ஆகியவற்றை மீறுவதாகும் வழிவகுத்தது. நோயாளிகள் நிறைய அதற்கான சிகிச்சை, எனவே திறம்பட வேலை செய்ய முடியவில்லை, ஆய்வு பெறவில்லையென்றால், விரக்தி, சோர்வு, மனச்சோர்வு, மனக்கலக்கம் உணர்வினால் மட்டுமே புகார்.

அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை 15 ஆண்டுகள் முக்கிய காரணமாக அதைவிட குறைவான சராசரியாக, நோய் வளர்ச்சி, இதனால் பாதிக்கப்படும் நபர்கள் ஆயுள்கால தினசரி மோசமடையலாம். ஆனால் பாப்ரி நோய் - இல்லை நோயாக வெளிப்படுகிறது மரண தண்டனை, வழங்கப்படும் மாற்ற சிகிச்சை, ஒரு முழு வாழ்க்கை ஏற்படலாம் உள்ளது.