ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் - ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு

மருத்துவத்தில் பல உள்ளன அரிய நோய்கள், அவர்கள் அடங்கும் மற்றும் ஹண்டர் நோய்க்குறி (Mucopolysaccharidosis வகை 2), இதில், எடுத்துக்காட்டாக, ரஷ்யாவில் மட்டும் சுமார் 50 மக்கள் பாதிக்கப்பட்டனர். நோய் மரபணு மற்றும் சிறுவர்கள் தாயிடமிருந்து கடந்து விட்டது. அனைத்து அவரது வாழ்க்கை தாயாருக்கு அதிக அறியாமல் இருக்கலாம் சேதமடைந்த மரபணு கடத்துவது உள்ளது. இந்த பெண்கள் நோய்க்குறியியலை குழந்தையின் பிறந்த நிகழ்தகவு - 50%. ஆனால் அது கரு மரபணுக்களில் அவ்வப்போது (இடையிடையில்) பிறழ்வு நடக்கலாம், ஆனால் பெற்றோர்கள் அசாதாரணங்களுமில்லாத வேண்டாம்.

ஹண்டர் நோய்க்குறி, வளர்ச்சி பொறிமுறையை

மனிதர்களில் "கழிவுப்பொருள்" ஏற்பட்டு என்று ஒரு ஆயிரம் வெவ்வேறு வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகள் உள்ளது வெளியே வெளிப்பாடு ஆகும். ஹண்டர் நோய்க்குறி மீறி பரிமாற்றம் mucopolysaccharides (கிளைகோசாமினோகிளைகான்ஸின்) காட்டப்படும் இல்லை, போது ஆனால் உடல் திசுக்களில் குவிகின்றன. இந்த காரணமாக உண்மையில் எந்த நொதி iduronatsulfataza உள்ளது. இது போன்ற சூழ்நிலையில் உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகள் ஒழுங்காக செயல்பட நிறுத்தப்படும் என்பது தெளிவு மீறல்களை உள்ளன.

ஹண்டர் நோய்க்குறி, மருத்துவ படம்

அடிப்படையில் அறிகுறிகள் இரண்டு மூன்று ஆண்டுகள் மட்டுமே பிறகு, குழந்தைகள் சாதாரண பிறக்கும் தோன்ற ஆரம்பிக்கும், மற்றும் பெற்றோர்கள் தங்கள் நோய் பற்றி அறிந்திருப்பதில்லை. முக அம்சங்கள் கரடுமுரடான குரல் கூட, மூச்சு சத்தம் ஆகிறது ஆக, மற்றும் குழந்தை உடம்பு அடிக்கடி சுவாச வைரஸ் தொற்று பெற தொடங்குகிறது. சிறுவன் தோற்றத்தை என்று ஒரு தடித்த தோல் முகம், குறுகிய கழுத்து, ஒரு அரிய பற்கள், தடித்த உதடுகள், நாக்கு மற்றும் மூக்கில். ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் அனைத்து குழந்தைகள் அவர்கள் சகோதரர்களுக்கு எடுத்து என்று ஒருவருக்கொருவர் மிகவும் ஒத்ததாக இருக்கிறது.

மூன்று அல்லது நான்கு வயது குழந்தை நடக்க கடினமாக இருக்கிறது பிறகு, மூட்டுகளில் விறைப்பு விழலாம் அவர் ஒருங்கிணைப்பு இழக்கிறது, ஆக. முழு எலும்பு அமைப்பு மாறிவருகிறது.

தொடங்கும் ஆன்மாவின் சீர்குலைவுகளுக்குச் குழந்தை கோபி அல்லது ஆக்கிரமிப்பு ஆகலாம். சில குழந்தைகள் ஸ்தம்பிக்கிறது. , குழந்தை அவர்களின் வயதை வாங்கியது என்று திறனை இழந்து வருகின்றன. அவர் உதவியற்ற ஆகிறது, இனி பேச.

அநேகமாக எல்லா நோயாளிகளுக்கும் இதயம் பாதிக்கிறது, வளர்சிதை தயாரிப்பு அவர்களை தடிமனாக இதனால், வால்வுகள் சேர்ந்தவிட்ட. இல் வாலிபப்பருவத்தின் மாற்றங்கள் புலப்படாத உள்ளன மீறல்களை தொடக்கத்தில் வயதுவந்த என்றும் மதிப்பிடப்படுகிறது.

ஒரு ஹண்டர் நோய் அறிகுறிகள் மற்றும் பி முதல் வடிவத்தில், வேகமாக முன்னேறி ஒரு மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை அங்கு வரும், மற்றும் இரண்டாவது வடிவம் குழந்தை உளவுத்துறை சேமிக்கப்படும் போது எளிதாக உள்ளது: இரண்டு வகைகள் உள்ளன. நோய் வகை பொறுத்து வாழ்க்கை எதிர்பார்ப்பு மக்கள் 50-60 ஆண்டுகள் அடைய முடியும். எனினும், குழந்தைகளுக்கு தீவிர வடிவங்களில் 8-9 ஆண்டுகள் வரை வாழ.

நோய்களைக் கண்டறிவதில்

கரு மரபணு ஆய்வுகள் - பரம்பரை நோய்கள் சிறந்த மாறுபாடு கண்டறிதல். ஆனால் இது போன்ற திரையிடல் எனவே, முன் அரிய கோளாறுகள் சாத்தியமற்றது புறக்கணித்துவிடுகின்றன, அல்ல.

நோயாளிகள் சிறுநீரில் heparan சல்பேட் மற்றும் dermatan ஒரு பெரிய தொகை வெளிப்படுத்தினார்.

எலும்பு அமைப்பு எக்ஸ்-ரே படம் - பல dysostosis (எலும்பு வளர்ச்சி முரண்பாடான).

ஹண்டர் நோய் சிகிச்சை

mucopolysaccharidosis வகை 2 சிகிச்சைக்காக மருந்து தொகுக்கப்பட்டு விடுபட்ட என்சைமாக வருகின்றன. "Elapraza" ஒரு வழிமுறையாக குறிக்கிறது. எனினும், அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் பெறுவது சாத்தியம்தான், மருந்து செலவுகள் மிகவும் விலையுயர்ந்த மற்றும் வெளிநாடுகளில் மட்டுமே கிடைக்கின்றன.

ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளை சிகிச்சை அரசால் கொடுக்கப்பட வேண்டும், ஆனால் நபருக்கு ஆண்டு நுகர்வு முழு மருத்துவமனையை பராமரிப்பு பட்ஜெட் ஒப்பிடக்கூடிய என்பதால் அதிகாரிகள், அவர்களை மறுத்தார். ஆனால் வாழ்க்கை இந்த குழந்தைகள் சிகிச்சை, அது ஒரு நபர் தொடர்ந்து இன்சுலின் தேவைப்படும் போது நீரிழிவு சிகிச்சை ஒப்பிட்டு நோக்க வேண்டும். அனைவரும் இன்சுலின் இல்லாமல் ஒரு நீரிழிவு அதே நிலைமை மற்றும் இந்த நோயியல் கொண்டு, நீண்ட நாள் வாழ முடியாது என்று தெரியும். இன்னும் எப்படியோ மருந்தாக (ஆதரவாளர்கள், தொண்டு) பெற நிர்வகிக்க பெற்றோர்கள், குழந்தை மீண்டும் ஒரு சாதாரண வாழ்க்கை நடக்க மற்றும் வாழ தொடங்கி, சிறந்ததாக்கப்படுகிறது என்று சொல்கின்றன.