Fanconi நோய்த்தாக்கம்: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

நோய்க்குறி டி டோனி - Debreu - Fanconi பல்வேறு வகைப்படுத்துகிறது கடுமையான பிறவி நோயாகும் வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள். அவர்கள் பெரும்பாலும் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டு குழந்தைகள் பாதிக்கப்படுகின்றனர். பொதுவாக மற்ற பரம்பரை குறைபாடுகளுடன் இணைந்து ஏற்படுகிறது, ஆனால் ஒரு முழுமையான நோய் வெளிப்படலாம்.

ஒரு சுருக்கமான வரலாறு

நோய் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது மற்றும் சுவிச்சர்லாந்து டாக்டர் Fanconi மூலம் 1931 ஆய்வு செய்யப்பட்டது. சிறுநீர்ப்பரிசோதனை உள்ள ரிக்கெட்ஸ், குள்ளமாகவும், மற்றும் மாற்றங்கள் செய்து ஒரு குழந்தை ஆராயப்படுகின்றன, அவர் அம்சங்கள் இந்த கலவையை ஒரு தனி நோயியல் கருதப்படுகிறது வேண்டும் என்ற முடிவுக்கு வந்திருக்கின்றன. இரண்டு வருடங்களுக்குப் பிறகு, டி டோனி இருக்கும் விளக்கம் hypophosphatemia சேர்க்கப்படும் திருத்தங்களை அறிமுகப்படுத்தப்பட்டது, சிறிது நேரத்திற்குப் பிறகு டெப்ரா இந்த நோயாளிகள் acidaminuria அடையாளம்.

ரஷியன் இலக்கியத்தில், இந்த நிலையில் அடிப்படையில் "- Debreu - Fanconi 'மற்றும்' glyukoaminofosfatdiabet ஒரு பரம்பரை நோய் டி டோனி" என்று அழைக்கப்படுகிறது. வெளிநாடுகளிலும் அது பெரும்பாலும் சிறுநீரக Fanconi நோய் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

Fanconi நோய் காரணங்களை

தருணத்தில், சாத்தியமில்லை இறுதி வரை இந்த கடுமையான நோய் தாக்கம் அடிப்படையில் என்ன கண்டுபிடிக்க இருந்தது. Fanconi நோய் இருக்கும் என ஊகிக்கப்பட்டது ஒரு மரபணு நோய். நிபுணர்கள் இந்த நோய் வளர்ச்சி சிறுநீரகங்கள் செயல் குறைபாட்டால் வழிவகுக்கும் ஒரு புள்ளித் திடீர் காரணமாக என்று நான் நம்புகிறேன். பல்வேறு ஆய்வுகள் உடல் உயிரணு வளர்ச்சிதை மாற்றம் மீறும் செயலாகும் என்று உறுதிப்படுத்தியிருக்கின்றன. ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றத்தில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது என்று ஒரு கலவை - அது உண்மையில் அடினோசின் டிரைபாஸ்பேட் (ஏடிபி) சம்பந்தப்பட்ட சாத்தியமாகும். நொதிகள் இழந்து குளுக்கோஸ், அமினோ அமிலங்கள், பாஸ்பேட், மற்றும் வேறு எந்த அதிகம் பயன்படுவதில்லை பொருட்களில் தவறான செயல்படும் இதன் விளைவாக. இவ்வளவு கடுமையான சூழலில் சிறுநீரகக் குழாய்களில் தங்கள் செயல்பாடுகளின் தேவைகளுக்காக ஆற்றல் பெறவில்லை. பயனுள்ள பொருட்கள் சிறுநீர் சேர்ந்து காட்டப்படும், உடைந்த வளர்சிதை மாற்றம் எலும்பு திசு rahitopodobnyh மாற்றங்கள் உருவாகின்றன.

குழந்தைகள் Fanconi நோய் மிகவும் பொதுவான வயது வந்தவர்களை விட உள்ளது. புள்ளி விவரப்படி, நோய் நிகழ்வு 1: 350 000 பிறப்புக்களின். சம விகிதாச்சாரத்தில் ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இரண்டினாலும் பாதிக்கப்பட்டன.

Fanconi நோய் அறிகுறிகள்

நோய் எந்த வயதில் உருவாக்க முடியும், ஆனால் பெரும்பாலும் அது கைக்குழந்தைகள் காணப்படுகிறது. க்ளைகோசுரியா, பரவிய giperaminoatsiduriya மற்றும் giperfosfaturiya - Fanconi நோய்த்தாக்கத்திற்கு பண்புகளை அறிகுறிகள் இந்த மூன்றையும். ஆரம்ப நிலையிலேயே அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன. முதலில், பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைகளின் அடிக்கடி சிறுநீர் கழிக்க தொடங்குகிறது என்று கவனிக்க, அது தொடர்ந்து தாகம். குழந்தைகள், நிச்சயமாக, வார்த்தைகளில் சொல்ல முடியாது, ஆனால் மார்பக அல்லது பாட்டில் தங்கள் கேப்ரிசியோஸ் நடத்தை மற்றும் நிரந்தர உறைதலிலேயே அது ஒரு குழந்தை ஏதாவது தவறு என்று என்று வெளிப்படையாக ஆகிறது.

எதிர்காலத்தில், பெற்றோர்கள் பிரச்சனையில் அடிக்கடி சிந்தாமலும் வாந்தி, நாட்பட்ட மலச்சிக்கல் அமானுடங்களும் நிறைய கொண்டு காய்ச்சல். பொதுவாக, இந்த கட்டத்தில், குழந்தை இறுதியாக ஒரு மருத்துவர் பார்க்கப் போகிறார்கள். ஒரு அனுபவம் குழந்தை மருத்துவர் ஜலதோஷம் அறிகுறிகள் போல இல்லை கலவையை என்று சந்தேக கண்ணோடு பார்க்கலாம். வழக்கில் மருத்துவர் கல்வியறிவு இருக்கும், அது Fanconi நோய் அங்கீகரிக்க முடியும் நேரம்.

அறிகுறிகள் இதற்கிடையில் மறைந்து இல்லை. அவர்கள் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சி ஒரு குறிப்பிடத்தக்க பின்னடைவு சேர்க்கப்பட்டது, பெரிய எலும்புகள் அறிவிக்கப்படுகின்றதை வளைவு உள்ளன. பொதுவாக மாற்றங்கள் varus அல்லது valgus வகை சிதைப்பது விளைவாக, மட்டுமே குறைந்த மூட்டுகளில் பாதிக்கும். முதல் வழக்கில், குழந்தையின் கால்கள் இரண்டாவதில், உருக்குலைந்த சக்கர - கடிதம் "எக்ஸ்" வடிவில். அவர் நிச்சயமாக மற்ற விருப்பத்தை, குழந்தையின் மேலும் வாழ்க்கை சாதகமான.

குழந்தைகள் Fanconi நோய் அடிக்கடி ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் (எலும்பு திசு நிரந்தர அழிவு), அதே போல் குறிப்பிடத்தக்க வளர்ச்சி மந்தம் அடங்கும். இல்லை நீண்ட எலும்பு முறிவுகள் விலக்கப்பட்ட குழாய் எலும்புகள் மற்றும் பக்கவாதம். இப்போது வரை பெற்றோர்கள் குழந்தையின் நிலை பற்றி கவலை என்றாலும் கூட, இந்த கட்டத்தில், அவர்கள் சரியாக வரை திறமையான பராமரிப்பு கொடுப்பாயா.

பெரியவர்களில் Fanconi நோய்க்குறி அரிதான ஒன்றாகும். விஷயம் இந்த ஒரு தீவிர நோய் இயற்கையாகவே சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சி வழிவகுக்கிறது உள்ளது. அதுபோன்ற சூழலில் அது எந்த திட்டவட்டமான முன்னறிவிப்பு கொடுக்க ஒரு பெரிய உறுதி சாத்தியமற்றது ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு. தங்கள் பதவிகளை குழந்தையின் நிலையில் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றம் எடுத்து 7-8 ஆண்டுகள் Fanconi நோய் வயதில் போது, மற்றும் கூட குணப்படுத்த இலக்கியம் வழக்குகள் விவரிக்கிறது. துரதிருஷ்டவசமாக, தற்போதைய நடைமுறையில் வருகிறது வேறுபாடுகள் எந்த தீவிர முடிவுகளை செய்ய முடியும் போதுமான அரிதானவை.

Fanconi நோய் அறுதியிடல்

நோயாளியின் முந்தைய பாதிப்பு குறித்த விவர அறிக்கை மற்றும் மருத்துவர் ஒரு முழுமையான பரிசோதனை தவிர நோய் உறுதிப்படுத்த அனுமதிக்கிறது, சில ஆய்வுகள் நியமிக்க வேண்டும். Fanconi நோய் தவிர்க்க முடியாமல் சிறுநீரக இடையூறு ஏற்படுகிறது, இதனால் ஒரு வழக்கமான சிறுநீர்ப்பரிசோதனை இருக்க வேண்டும். நிச்சயமாக, இந்த நோய் அம்சங்கள் அனைத்தையும் அடையாளம் மட்டும் போதாது. அது மட்டும் சிறுநீர் மற்றும் வெள்ளை இரத்த செல்களில் புரதம் உள்ளடக்கத்தைப் பார்க்க ஆனால் lysozyme, இம்யுனோக்ளோபுலின்ஸ் மற்றும் பிற பொருட்கள் கண்டறிய முயற்சிக்கும் அவசியம். பகுப்பாய்வு ஒரு உயர் உள்ளடக்கத்தை அவசியம் சர்க்கரை (குண்டி), பாஸ்பேட் (சிறுநீரில் பாஸ்பேட் என்னும் உப்பு அதிக அளவில் கலந்திருத்தல்) உடலுக்கு முக்கிய பொருட்களின் ஒரு கணிசமான இழப்பு தெரியும் போவதாக பகிரங்கப்படுத்தினார். மேலும் இந்த சோதனை ஒரு வெளிநோயாளர் அல்லது ஒரு மருத்துவமனையில் நிகழ்த்த முடியும்.

மேலும் தவிர்க்க முடியாத இரத்த பரிசோதனைகள் சில மாற்றங்களை. போது உயிர்வேதியியல் பகுப்பு என்பது பெரும்பாலும் அனைத்து சுவடு கூறுகள் (குறிப்பாக கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பரஸ்) கணிசமான குறைப்பு சுட்டிக்காட்டினார். அறிவிக்கப்படுகின்றதை உருவாகிறது , ஆக்கச்சிதைமாற்ற அமிலத்துவம் முழு உயிரினம் சாதாரணமான இயக்கங்களின் குறுக்கிட்டு.

எலும்பு ஊடுகதிர் படமெடுப்பு நிகழ்ச்சி ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் (எலும்பு அழித்தல்), மேலும் கைகால்கள் சிதைப்பது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் அவதானிக்கப்பட்ட எலும்புகள் வளர்ச்சி மற்றும் அவற்றின் உயிரியல் வயது முரண்பாடு வேகம் சாலையோரங்களில். தேவைப்பட்டால், மருத்துவர் தொடர்புடைய தொழில் சிறுநீரகங்கள் மற்றும் பிற உள் உறுப்புக்களின் அல்ட்ராசவுண்ட், அத்துடன் பரிசோதனை விதிக்கலாம்.

மாறுபடும் அறுதியிடல்

வேறு சில நோய்கள் Fanconi நோய்க்குறி போலியாக்கம் போது வழக்குகள் உள்ளன. மருத்துவர் முன் உண்மையில் சிறிய நோயாளிக்கு என்ன நடக்கிறது கண்டுபிடிக்க ஒரு கடினமான பணி எழுப்புகிறது. எப்போதாவது நாள்பட்ட சிறுநீரக நுண்குழலழற்சி மற்றும் பிற சிறுநீரக நோய்கள் குழப்பி Glyukoaminofosfatdiabet. சிறுநீர்ப்பரிசோதனை மாற்றங்கள், அத்துடன் எலும்பு திசுக்கள் அழிவு பண்புகள் சரியான அறுதியிடல் வைக்க குழந்தை மருத்துவர் உதவும்.

Fanconi நோய்த்தாக்கம் சிகிச்சை

இது நோய் நாள்பட்ட என்ற உண்மையை கருத்தில் மதிப்பு. அது முற்றிலும் நோய் அறிகுறிகள் குறைப்பதற்கு சில நேரங்களில் மட்டுமே இருக்க முடியும் என்று விரும்பத்தகாத அறிகுறிகள் விடுபட கடினம். நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளின் ஒரு உதவியாக ஒரு நவீன மருத்துவம் என்ன செய்கிறது?

முதலாவதாக உணவில் உள்ளது. நோயாளிகள் உப்பு பயன்படுத்தி, அதே போல் அனைத்து கடுமையான மற்றும் புகைபிடித்த உணவுகள் குறைக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. உணவில் பால் மற்றும் பல்வேறு பழம் இனிப்பாக சாறுகள் சேர்க்க. பற்றி மறக்க வேண்டாம் பொட்டாசியம் நிறைந்த என்று உணவுகள் (கொடிமுந்திரி, உலர்ந்த இலந்தைப் மற்றும் உலர்ந்த திராட்சைகள்). நுண்ணூட்டக் குறைபாடுகள் விமர்சன நிலையை அடைந்தனர் பட்சத்தில், மருத்துவர்கள் வரவேற்பு சிறப்பு வைட்டமின் வளாகங்களில் பரிந்துரைப்பார்.

தொடர்ந்து கண்காணிக்கப்படுகிறது வைட்டமின் டி நோயாளியின் நிலை உணவில் நிர்வகிக்கப்படுகிறது அதிக அளவுகள் பின்னணியில் - அவர் காலத்தில் இருந்து ரத்தம் மற்றும் சிறுநீரில் சோதனைகள் கொடுக்க நேரம் வேண்டும். காலத்துக்கேற்ற இந்தத் இடைவேளைகளுடன், தொடங்கி கூடுதல் உயிர்ச்சத்து கண்டறிய மற்றும் வைட்டமின் டி சிகிச்சை நீண்ட, மேலும் படிப்புகள் அளவை குறைக்கும் பொருட்டு அவசியம். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த சிகிச்சை தொந்தரவு வளர்சிதை மீட்க மற்றும் தீவிர சிக்கல்கள் தடுக்க உதவுகிறது.

நோய் போய்விட்டாள் பட்சத்தில் நோயாளி அறுவை கைகளில் விழுகிறது. அனுபவமிக்க எலும்பியல் எலும்பு குறைபாடு வெளியே நேராக்க மற்றும் கணிசமாக குழந்தைகள் வாழ்க்கைத் தரத்தை உயர்த்த முடியும். இத்தகைய நடவடிக்கைகளை மட்டுமே தொடர்ந்து மற்றும் நீண்ட கால குணமடைந்த வழக்கில் செயல்படுத்தப்படுகின்றன: எந்த குறைவாக ஒன்றரை வருடங்களுக்கும் மேலாக.

கண்ணோட்டம்

துரதிருஷ்டவசமாக, இந்த நோயாளிகள் சாதகமற்ற க்கான நோய்த்தாக்கக்கணிப்பு. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நோய் இறுதியில் சிறுநீரக செயலிழப்பு வழிவகுத்தது, மெதுவாக முன்னேறுகிறது. எலும்புகள் வடிவநீக்க தவிர்க்க முடியாமல் இயலாமை மற்றும் வாழ்க்கை ஒட்டுமொத்த தரத்தை ஒரு சீரழிக்கும்.

இந்த நோய் தவிர்க்க முடியுமா? சந்தேகத்திற்கு இடமின்றி, இந்த கேள்விக்கு ஒரு Fanconi நோய்க்குறி எதிர்கொண்டது அனைவருக்கும் பரவசமடைய. பெற்றோர் அவர்கள் தவறு எங்கே குழந்தை வைக்க என்ன புரிந்து கொள்ள முயற்சி. அது நிலைமை மற்ற குழந்தைகள் ஒரு மீண்டும் அச்சுறுத்துகிறது என்பதை தெரிந்து கொள்ள சமமாக முக்கியம். துரதிருஷ்டவசமாக, தற்போது உருவாக்கப்பட்டுவரும் இல்லை தடுப்பு நடவடிக்கைகளை உள்ளன. தம்பதி மற்றொரு குழந்தைக்கு கிடைக்கும் திட்டமிட்டுள்ளது, அது அவர்களின் கவலைகளை பற்றி மேலும் தகவலுக்கு, ஒரு மரபுபியலர் ஆலோசனை அவசியம்.

விஸ்லர் நோய்க்கூறு - Fanconi (ஒவ்வாமை subsepsis)

அது மட்டும் 4 முதல் 12 வரையிலான ஆண்டுகளில் இருந்து குழந்தைகள் இந்த நோய் விவரித்தார். இந்த தீவிர நோய் காரணம் இன்னும் அறியப்படவில்லை. நாம் இந்த நோய் ஒரு பொதுவான ஆட்டோ இம்யூன் நோய், முடக்கு வாதம் ஒரு குறிப்பிட்ட வடிவம் என்று நினைத்து கொள்ளுங்கள். எப்போதும் எண்ணிக்கை 39 டிகிரி மீது வாரங்கள் நடத்த முடியும் வெப்பநிலை அதிகரிப்புடன், நன்கு தொடங்குகிறது. எல்லா நிலைமைகளிலும், கைகால்கள் மற்றும் சில நேரங்களில் முகம், மார்பு அல்லது வயிறு ஒரு பாலிமார்பிக் சொறி உள்ளது. மீட்பு வழக்கமாக எந்த கடுமையான சிக்கல்கள் இல்லாமல் ஏற்படுகிறது. ஆயினும் சில இளம் நோயாளிகளுக்கு இறுதியில் ஊனம் முன்னணி கடுமையான கூட்டு சேதம் உருவாகலாம்.