டக்சென்னி தசைநார் தேய்வு மற்றும் பெக்கர்: சிகிச்சை

மரபணு நோய்கள் கனரக நோய்க்குறிகள் குழு சிகிச்சை இது இன்று கடினம் சேர்ந்தவை. இந்த குரோமசோம் குறைபாடுகளுடன் மத்தியில் பல்வேறு மீறல்கள் காணப்படுகின்றன. அவர்களில் பலர் நரம்பியல் ரீதியான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர். எடுத்துக்காட்டுகள் டக்சென்னி தசைநார் தேய்வு உள்ளன, பெக்கர். இந்த நோய்கள் குழந்தை பருவத்தில் உருவாக்க மற்றும் ஒரு முற்போக்கான நிச்சயமாக வேண்டும். நரம்பியல் முன்னேற்றங்கள், இத்தகைய நோய்க்குறிகள் சிகிச்சை அளிப்பது மிகவும் கடினம் உள்ளன. இந்த உடல் உருவாக்கத்தின் போது தீட்டப்பட்டது என்று மாற்றங்கள் நிறமூர்த்த காரணமாக இருக்கிறது.

டக்சென்னி தசைநார் தேய்வு விளக்கம்

டக்சென்னி தசைநார் தேய்வு - ஒரு மரபணு நோய் முற்போக்கான தசை கோளாறுகள் அலகு இந்நோயின் அறிகுறிகளாகும். நோயியல் அரிதான ஒன்றாகும். ஒழுங்கின்மை பரவியுள்ள சுமார் 10 000 ஆண்களுக்கு 3 பேர் ஆகும். ஏறக்குறைய அனைத்து வகைகளிலும் நோய், சிறுவர்கள் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், டக்சென்னி தசை பெண்கள் வளர்ச்சி விலக்கப்பட்ட இல்லை. இந்த நோயியல் குழந்தைப் பருவத்திற்கு வெளிப்படுவதே.

அதே காரணங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் வேண்டும் பிற நோய்கள் myodystrophy பெக்கர் உள்ளது. அது மிகவும் சாதகமான மைதானம் உள்ளது. தசைத் திசுக் கோளாறின் மிகவும் பின்னர் ஏற்படுகிறது - இளமை பருவத்தில். இந்த வழக்கில், அறிகுறிகள் படிப்படியாக உருவாக்க, மற்றும் நோயாளி ஒரு சில ஆண்டுகளுக்குள் வேலை திறனை கொண்டுள்ளது. டக்சென்னி தசைநார் தேய்வு போல, இந்த நோயியல் ஆண் மக்கள் தொகையில் சாதாரணமாகக் காணப்படுகிறது. நிகழ்வு 20 ஆயிரம் பையன்களுக்கு 1 நபர்.

டக்சென்னி தசைநார் தேய்வு: neuroimmunology நோய்

எக்ஸ் குரோமோசோம் மீறி உள்ளது இருவரும் நோய்க்குறிகள் காரணம். டக்சென்னி மற்றும் பெக்கர் தசைநார்த் தேய்வு ஏற்படும் மரபணு மாற்றங்கள், கடந்த நூற்றாண்டின் 30-ஆ படித்தார். இருப்பினும் நோய்களுக்கான சிகிச்சை இன்னும் கண்டறியப்படவில்லை. பரம்பரை பின்னடையும் முறையில் முரண்பாடுகள். இந்த வழக்கத்திற்கு மாறான மரபணு பெற்றோர்கள் ஒன்றில் காணப்படவில்லையென்றால் ஒரு நோயாளிக்கு குழந்தை பிறந்த நிகழ்தகவு 25% ஆகும் என்று பொருள். எக்ஸ் குரோமோசோம் உடலில் நீண்ட காலமாக நடக்கிறது. இரண்டு வகையான உடன் தேய்வுகள் மீறல் ஒன்று ஏற்படுகிறது அதே நியமப்பாதையை (ப 21). இந்த சேதம் இது தசை திசு செல் சவ்வுகளில் ஒரு பகுதியாகும் புரத உற்பத்தியை ஏற்படும் குறைவையும், வழிவகுக்கிறது. அவர் முழுமையாகவே இல்லை போது டக்சென்னி தசைநார் தேய்வு. எனவே, மீறல்கள் வெகு ஆரம்பத்திலேயே ஏற்படும். பெக்கர் ஒரு புரதம் சிறிய அளவில் செயற்கையாக அல்லது நோயியல் உள்ளது போது தசைநார் தேய்வு.

தசைநார் தேய்வு மருத்துவ படம்

டக்சென்னி தசைநார் தேய்வு நரம்புத்தசைக்குரிய அமைப்பின் புண்கள் வகைப்படுத்தப்படும். நோய் 2-3 வயதில் சந்தேகித்தாலும். இந்த காலகட்டத்தில், அது ஒரு குழந்தை, அவர்களுடைய சகாக்கள் உடல் வளர்ச்சியில் பின்தங்கி உள்ளது என்பது கெட்ட செல்கிறது, இயங்கும் மற்றும் தாவல்கள் தெளிவானதாக. எனவே கடினமாக குழந்தைகள் மாடிப்படி ஏற, அவள் அடிக்கடி விழும். தசைகள் தோல்வியை கீழ் முனைப்புள்ளிகள் தொடங்குகிறது. பின்னர், அது அனைத்து அருகருகாக தசைகள் உள்ளடக்கியது. டிஜெனரேஷன் மேல் தோள்பட்டை வளைய ஏற்படுகிறது, quadriceps. இந்த இடங்களில் தசைகள் சன்னமான உள்ளது. பல ஆண்டுகளாக, myodystrophy முன்னேறுகிறது. தொடர்ந்து சிதைவுகள் மூட்டுகளில் - தசைகள் தோல்வியை மற்றும் அவர்கள் மீது ஒரு நிலையான சுமை சுருக்கங்களைத் வழிவகுக்கும். கூடுதலாக, டக்சென்னி தசைநார் தேய்வு நோயாளிகளுக்கு அவ்வப்போது செய்ய என நினைப்பவர்கள் எந்த இதய நோய், அனுசரிக்கப்பட்டது. மேலும் இந்த நோய் அறிவுத் திறன்களின் குறைவு வகைப்படுத்தப்படும் (மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகிறது இல்லை).

பெக்கர் தசைநார்த் தேய்வு அதே அறிகுறிகளும் இல்லை, ஆனால் பின்னாளில். முதல் வெளிப்பாடுகள் 10-15 ஆண்டுகளில் ஏற்படும். பின்னர் காண்ட்ராக்சர் உருவாக்க தோன்றும் நடை உறுதியின்மை படிப்படியான மாற்றம் உள்ளது. இருதய அமைப்பு மீறல்கள் மிதமானவையாகவே உள்ளன. இந்த நோயில் புலனாய்வு வழக்கமாக குறைக்கப்பட்டது இல்லை.

எப்படி தசைநார் தேய்வு கண்டறிய?

நோய் கண்டறிதல் "டக்சென்னி தசைநார் தேய்வு" (அல்லது பெக்கர்) ஒரு அனுபவம் நரம்பியல் வைக்க முடியாது. முதலாவதாக இந்த நோய்கள் மருத்துவ படம் அடிப்படையாக கொண்டது. கவனம் போன்ற அருகருகாக தசைகள் கலைத்தல் அறிகுறிகள் எடுக்கப்படுகிறது கெண்டைக்கால் தசை ஹைபர்டிராபிக்கு தவறான (காரணமாக ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் கொழுப்பு வைப்பு காரணமாக நிகழக்கூடும்). இந்த அறிகுறிகள் எப்போதும் இருதய நோய்க்குறிகள் இணைக்கப்படுகின்றன. ஈசிஜி dysrhythmia, காணலாம் இடது கீழறை ஹைபர்டிராபிக்கு.

மேலும், டக்சென்னி தசைநார் தேய்வு நோயாளிகளுக்கு சற்று அறிவுசார் வளர்ச்சி அவர்களுடைய சகாக்கள் சாலையோரங்களில். இதைத் தீர்மானிப்பதற்கு, குழந்தைகள் ஒரு உளவியலாளர் பணியாற்றினார். இதயம் அறைகளில் பரிசோதனை - நோய் நடத்தப்பட்ட myography (மின்னழுத்தத்தை தசை வரையறை) மற்றும் EhoKS சந்தேகிக்கப்படுகிறது போது. நோய் முன்னிலையில் துல்லியமாக தீர்மானிக்கும் பொருட்டு, மரபணு நோய் கண்டறிதல் செய்யப்படுகிறது. போது டக்சென்னி மற்றும் பெக்கர் தசைநார்த் தேய்வு நோயாளிகள் பல நிபுணர்கள் உணரப்படலாம் வேண்டும். இவர்களில் - ஒரு நரம்பியலாளராக ஒரு உளவியலாளர் மற்றும் இதய மருத்துவர்.

சிகிச்சை

துரதிருஷ்டவசமாக, டக்சென்னி தசைநார் தேய்வு மற்றும் பெக்கர் இன் நோய்களுக்கான சிகிச்சை உருவாக்கப்பட்டு வருகின்றன. எனினும், நோயாளிகளின் நோய்க் குறி மற்றும் தாங்கு சிகிச்சை அளிப்பது காட்டுகின்றன. நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் பிசியோதெரபி, மசாஜ் செய்யும் வகுப்புகளையும் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. குறிப்பிடத்தக்க ஊனமுற்ற கைகால்கள் செயலற்ற இயக்கங்கள் செயல்படுத்த வேண்டும். நீட்டிப்பு சுருக்கங்களைத் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக, தூக்கத்தின் போது கால்கள் சரிசெய்ய மேற்கொள்வார்கள். பராமரிப்பு சிகிச்சையாக நோயாளிகள் உயிர்களை நீடிக்க மற்றும் அறிகுறிகளைக் குறைக்கலாம். கால்சியம், மருந்துகள் "galantamine" மற்றும் "நியோஸ்டிக்மைன்" எனக் கூறலாம். சில சந்தர்ப்பங்களில், ஹார்மோன் முகவர்கள், முக்கியமாக "ப்ரெட்னிசோலோன்" பரிந்துரைப்பார். போது இதயம் ஒரு முற்போக்கான கோளாறு cardioprotectors நியமிக்க.

டக்சென்னி தசைநார் தேய்வு மற்றும் பெக்கர் முன்அறிவிப்பு

டக்சென்னி தசைநார் தேய்வு நோய்த்தாக்கக்கணிப்பு சாதகமற்ற உள்ளது. அறிகுறிகள் ஆரம்ப வளர்ச்சி மற்றும் நோய் விரைவான முன்னேற்றத்தை குழந்தை பருவத்தில் இயலாமை வழிவகுக்கிறது. இந்த நோய் உள்ள நோயாளிகள் நிலையான பாதுகாப்பு வேண்டும். நோயாளிகள் சராசரி வாழ்நாள் சுமார் 20 ஆண்டுகள் ஆகும். பெக்கர் தசைநார்த் தேய்வு ஒரு சாதகமான நிச்சயமாக வகைப்படுத்தப்படும். டாக்டர்கள் தொடர்ந்து மேற்பார்வையின் மற்றும் 30-35 ஆண்டுகள் வரை பாதுகாக்கப்படுகிறது நோயாளிகளுக்கு தங்கள் வழிமுறைகளை operability செயல்படுத்த கீழ்.