மரபுத்திரிசார் பிறழ்வுகள்: ஒரு சுருக்கமான விளக்கம் மற்றும் வகைப்பாடு

அடிக்கடி இயற்கை நிகழ்வு குரோமோசோம் பிறழ்வுகள் என்று காணப்படும். இது உடல் குறைபாட்டு பல்வேறு நல்ல வளர்ச்சிக்கு கட்டமைப்பில் ஒரு மாற்றம் அல்லது பல நிறமூர்த்தங்கள் மற்றும் முன்னணி தொடர்புடையதாக உள்ளது. குரோமோசோம்கள் பிறழ்வுகள் கட்டுமான பிரிக்கப்படுகின்றன மற்றும் எண் (ஜோடி மரபுத்தொகுதியை குரோமோசோம்களை எண்ணிக்கை ஒரு மாற்றத்தால் பாத்திரப்படுத்தப்பட்டிருக்கும்) (அவற்றின் அமைப்பு ஒரு மாற்றம் உள்ளது).

கட்டமைப்பு குரோமோசோம் பிறழ்வுகள். முறிவு மற்றும் குரோமோசோம்கள் அடுத்தடுத்த பிணைப்பு பகுதிகள், மாறி விளைவாக தொடர்புடைய இந்த ஒழுங்கின்மை, மரபணு பொருள் தொடங்கி. அவர்கள் இருக்க முடியும்:

- சமச்சீர் - இந்த வழக்கில் பற்றாக்குறை அல்லது மரபணு பொருள் அதிகமாக உள்ளது, எனவே பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் அவர்கள் தெரியவில்லை. ஆனால் இனப்பெருக்கத்திற்கும் மரபணுப் பொருளை சமநிலையற்ற தொகுப்பு கடத்தப்படும் ஒரு பெரிய அபாயம் இருக்கிறது.

- சமநிலையற்ற - இந்த வழக்கில், பிறக்காத குழந்தை கடுமையான நோய்க்குறிகள் பல உள்ளன.

குரோமோசோம் கட்டமைப்பில் மாற்றங்கள் பின்வரும் வழிகள் உள்ளன:

• நீக்குதல்களை - குரோமசோம் இடைவெளி இழைகள் மற்றும் அதன் முக்கியமான பகுதியாக இல்லாமை நிலைமை என்று நிறமூர்த்த பிறழ்வுகள். இத்தகைய மாற்றங்கள் கடுமையான விளைவுகளை ஏற்படுத்தும், மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில் அபாயகரமான.
• இரட்டித்தல்கள் - எந்த தீவிர நோயியல் கொண்டு, டிஎன்ஏ ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதியில் ஒரு இரட்டிப்பும் தொடர்புள்ளது என்று பிறழ்வுகள்.
• இடம்மாறுதலுக்கான - இடைவெளி இரண்டு அடுத்தடுத்த குரோமோசோம்கள் மணிக்கு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இதன் விளைவாக இரண்டு நிறமூர்த்தங்கள் மரபணுப் பொருளை ஒரு புதிய தொகுப்பை உருவாக்கும், தங்கள் அலகுகளைப் பரிமாற்றும்.
• Insetsii - மற்றொரு குரோமோசோம் பரிமாற்ற பிரிவில் இந்நோயின் அறிகுறிகளாகும்.
• கவிழ்த்தல் - ஒரு குரோமோசோம் பிறழ்வுகள் உருவாக்கும் போதும் ஒரு இடைவெளி ஒரே நேரத்தில் இரண்டு இடங்களில் ஏற்படுகிறது. அதன் பிறகு, தொடர்ச்சியின்மைகளையும் இடையே அமைந்துள்ள அந்த பகுதியை, ஒரு அச்சைப் பற்றி, மரபணு வரிசை மாறி சுழன்று.

எண்ணியல் நிறமூர்த்த பிறழ்வுகள். ஏற்கனவே குறிப்பிட்டபடி, பிறழ்வுகள் இந்த வகை பல நிறமூர்த்தங்கள் மாறுவதுடன் தொடர்புள்ளது. பின்வரும் வகையான:

• ட்ரைசோமி - குரோமசோம் பிறழ்வு ஒரு கூடுதல் நிறமி மரபணு குளத்தில் தோற்றம் இணைந்திருக்கிறது. , என்றால் போது இது நிகழ்கிறது உயிரணு பிரிதல், மகள் குரோமோசோம்கள் முரண்பாடுகள் இல்லை. இத்தகைய மாற்றங்களை ஏற்படுத்தி தோற்றவமைப்புக்குரிய குறைபாடுகளுடன். சில trisomies அதன் வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் சிசு மரணம் ஏற்படுத்தும். பிறழ்வுகள் காரணங்கள் இன்னும் முழுமையாக தெளிவுபடுத்தப் இல்லை.
• மோனோசோமி - ஒரு கிரோமோசோம் காணாமல் வகைப்படுத்தப்படும் இது நிறமூர்த்த பிறழ்வு. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இது போன்ற உயிரினம் இல்லை சாத்தியமான, எனவே கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் இறக்கின்றனர்.
• Poliplodiya - செல் பண்புறுத்தப்படுகிறது இது மிகவும் அரிதான நிகழ்வு, மும்மடங்காக, மேலும் குரோமோசோம்கள், சில சமயங்களில் நான்கு தொகுப்பு. அத்தகைய குறைபாடுகள் ஒரு உயிரினம் வாழ முடியாது - அல்லது அவர் பிறந்த முன் அல்லது உடனடியாக அவர்களை இறந்துவிடுகிறார்.
• பாலியல் நிறமிகளில் எண் மாற்றங்கள் - கடந்த, 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் எண்ணிக்கை அதிகரிப்பு இணைந்திருக்கிறது மிகவும் பொதுவான நிகழ்வாக.

மரபுத்திரிசார் பிறழ்வுகள் உதாரணங்களாகும்

நவீன மருத்துவம் குரோமசோம் குறைபாடுகளுடன் பிறந்த குழந்தைகளுள் பல சந்தர்ப்பங்களில் தெரியும். முந்தைய குறிப்பிட்டபடி, சில நிறமூர்த்த பிறழ்வுகள் உடல் பகுதி எதிர்வினை எதுவும் தோன்றவில்லை ஏற்படும், மற்றும் சில வெறும் உயிர் ஏற்றதாக இல்லை. ஆனால் ஒரு மிகவும் நன்கு அறியப்பட்ட உள்ளது மரபணு நோய்கள், பாரம்பரிய பொருளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் விளைவாக துல்லியமாக தோன்றும்.

உதாரணமாக, டவுன் நோய்க் - ட்ரைசோமி 21 குரோமோசோம்கள் ஒரு ஜோடி உள்ளது. இதுபோன்ற விதிமீறல்களை பிறவி சேர்ந்து இதயம் குறைபாட்டுக்கு நபர் மற்றும் தோற்றத்தில் மற்றும் இரத்த ஓட்ட அமைப்பு, அத்துடன் அம்சங்கள் மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை.

பாடாவ் நோய்க்குறி - 13 ஜோடி மீது ட்ரைசோமி. அத்தகைய மீறுவதாகும் முறையற்ற எலும்பு வளர்ச்சி சேர்ந்து, கால்கள் அல்லது கைகள் (ஆறு விரல்கள்) மீது மண்டை வடிவம், polydactyl மாற்றங்கள், இருதய மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் மீறுவதாகும்.

டர்னர் சிண்ட்ரோம் - ஒரு மோனோசோமி 23 (செக்ஸ்) குரோமோசோம் ஜோடி, ஒரு கருவில் விளைவாக ஒரே ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் பெறுகிறது. இந்த மக்கள் இனப்பெருக்க மண்டலம் மெதுவாக வளர்ச்சி, மற்றும் பலவீனமான வெளிப்பாடு இரண்டாம் பாலியல் பண்புகள்.