வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் ( "ஃபேஸ் எல்ஃப்"): காரணங்கள், அதன் அறிகுறிகள், சிகிச்சை

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி, காரணங்கள், கண்டறிதல், இந்த கட்டுரையில் கருதப்படுகிறது வேண்டிய சிகிச்சை, மிகவும் அரிதான பிறவிக்குறைபாடுகளின், இதில் இன்னும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் வெளிப்படத் முடியவில்லை அசல் காரணமாக உள்ளது. அவள் 1961 இல் விரிவாக விவரித்தார் யார் ஜே இதயநோய் நிபுணராக. வில்லியம்ஸ், நினைவாக பெயரிடப்பட்டது. ஆனால் முதல் பெயர், நோயாளிகள் தோற்றத்தை குணாதிசயங்கள், அடிக்கடி மற்றொன்றை சேர் "எல்ஃப் எதிர்கொள்கின்றனர்." ஏனெனில்

ஏனெனில் என்ன நோயியல் உருவாகிறது இன்

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் ( "ஃபேஸ் எல்ஃப்") - குரோமசோம் கருவில் குறைபாடுகளுடன் தொடர்புள்ளவை ஒரு மரபணு நோய் ஆகும். அதாவது, இழப்பு பகுதியை (நீக்குவது) ஏழாம் குரோமோசோம் கொண்டு. "குரோமோசோம் நீண்ட கரத்தில்" என்று அழைக்கப்படும் இழந்த (இந்த இன்னும் போவதில்லையென்றாலும் அவற்றில் பெரும்பாலானவை நோய் அறிகுறிகள் இருக்கும் தொடர்பு) கோளாறு அம்சங்கள் தொடர்புடைய அது பற்றி 26 மரபணுக்கள் கொண்டிருக்கிறது.

ஒரு நிறமியின் சேதமடைந்த பகுதியை உருவாக்குவதும், இயக்குகிறது எப்படி மூளை பொறுப்பு மரபணுக்கள் இருக்கின்றன என்ற உண்மையை அல்லாமல், புரத எலாஸ்டின் தொகுப்புக்கான மரபணுக்கள் இருக்கின்றன. இந்த விவரித்தார் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளை மட்டுமே, நடத்தை அறிவார்ந்த மற்றும் உளவியல் பிரச்சினைகள், ஆனால் வாஸ்குலர் கோளாறுகள், (தனித்தனியாக அல்லது ஒன்றாக ஏற்படலாம் என பெருநாடி மற்றும் இரத்தக்குழாய் ஸ்டெனோஸிஸ்,) பிறவி இதய நோய் எழும் உண்மையில் வழிவகுக்கிறது .

எப்படி வில்லியம்ஸ் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் உள்ளன

வில்லியம்ஸ் ( "எல்ஃப் நபர்கள்") நோய் சிறப்பு அம்சங்கள் வகைப்படுத்தப்படும் கண்டறியப்பட்டோரின் தோற்றம்:

• அவை குறைவான ஜோடிக் கண்களும், வீக்கம் கண் இமைகள் சூழப்பட்ட வேண்டும் (ஒரு நபர் சிரிக்கும் போது குறிப்பாக கவனிக்கப்படுகிறது உருவாக்குவது);
• முழு உதடுகள் மற்றும் மேற்பல் ஒரு பெரிய வாய்;
• மிகவும் அகன்ற நெற்றி;
• குறுகிய மூக்கு, ஒரு பிளாட் மூக்கு பாலம் மற்றும் சுற்று மழுங்கிய முனை கொண்ட;
• கன்னம் சற்று சுட்டிக் காட்டினார்;
• குறைந்த தொகுப்பு காதுகள்;
• மீண்டும் தலை குவி;
• பிரகாசமான நீல கண்கள் (கருவிழிகள், கூட, ஒரு நீலநிற நிறம் வேண்டும்)

இந்த நோயாளிகள் குரல் பொதுவாக குறைந்த மற்றும் உமி உள்ளன.

ஆனால் இந்த அம்சங்கள் அனைத்தையும் ஒரு நபர் காணலாம் இல்லை. இது நோய் துல்லியமான கண்டறிதல் மூன்று பொதுவான அம்சங்களைக் கொண்டிருக்க போதுமானது.

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் எப்படி அங்கீகரிக்க ( "எல்ஃப் எதிர்கொள்ள")

நோயாளிகளுக்கு பண்பு தோற்றம், வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருந்து தவிர குறிப்பாக மனதில் குறிப்பிட்ட அம்சங்கள் அதிகரிப்பை ஏற்படுத்துவதுடன் அதிக நரம்பு செயல்பாடுகளை, குறிப்பிடத்தக்க அளவில் உருவாக்கப்பட்டன.

1. உணர்ச்சி மீறுவது ஒருங்கிணைப்பு (இதில் நரம்பு மண்டலத்தின் தொட்டுணரக்கூடிய, செவி முன்றில், வாசனை, பார்வை, சுவை மற்றும் விசாரணை வரும் சமிக்ஞைகள் பெறுகிறது செயல்முறை). இந்த வழக்கில், ஒலி உணர்திறன் நோயாளிகளுக்கு அதிகரிக்கும்.
2. நோயாளிகள் மனக்கிளர்ச்சி மற்றும் எளிதாக கிளர்ச்சித்தல் உள்ளன, மிகவும் நேசமான (சில நேரங்களில் கூட நிகழ்த்தப்படுகிறது), தங்கள் மனநிலை நிலையற்ற (மருத்துவத்தில் இந்த அம்சம் உணர்ச்சிவச நிலையின்மை விவரிக்கப்பட்டுள்ளது) ஆகும்.
3. அவர்கள், அதிகரித்த அனுசரிக்கப்பட்டது கவலை பயம் அனைத்து புதிய இடங்களை பிடித்தது.
4. சத்தங்களை கோளாறுகள் உருவாகும் திறன்களை PRONUNCIATION (வெளிப்படையான மொழி) மற்றும் கூறப்படுகிறது என்ன உணர்தல் (ஈர்க்கக்கூடிய பேச்சு).
5. பயிற்சியின் போது, இந்த நோயாளிகள் குறிப்பிடத்தக்க கணித செயல்பணிகள் செரிமானத்திற்கு பிரச்சினைகள்.

இந்த வழியில் இந்த குழந்தைகள் தன்னை மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை கொள்கிறது, அது அசாதாரண தெரிகிறது. அவர்களுடைய பேச்சு வழக்கமாக வயதை உருவாக்கப்பட்டது, பொருள் பொதிந்த மற்றும் உணர்வுப்பூர்வமான நிற, கூடுதலாக, அவர்கள் வெளிப்படையான இசைத் திறமை அனுசரிக்கப்பட்டது: சரியான சுருதி, ரிதம் பெரும் உணர்வு மற்றும் ஒரு சரியான இசை நினைவக. அவர்கள் மிகுந்த சிரத்தை நீண்ட நேரம் இசைக்கருவிகளை இசைத்தல் அல்லது வேலைகளுக்கு கேட்டு சமாளிக்க முடியும், ஆனால் அரிதாகவே வேறு எந்த விஷயங்கள் கவனம்.

'நோய் எல்ஃப் "நோயாளிகளுக்கு குறிப்பாக உளவியல்

"எல்ஃப்" நிலுவையில் குணங்கள் ஒன்று தங்கள் கலகலப்பு உள்ளது. குழந்தைகள் ஒரு அந்நியன், எளிதாக தெளிவான இரக்க மற்றும் உதவ தயாராக எப்போதும் நெருங்கி பயம் இல்லாமல், இந்த நோய் பாதிக்கப்பட்ட. அவர்களுடைய பேச்சு babbling புரூக், அவர்கள் சிரித்த மற்றும் நட்பு உள்ளன. இந்த மக்கள் நல்ல நாங்கள் அதிக கவனம் செலுத்துவோம் இது ஏனெனில் ஆராய்ச்சியாளர்கள், உடல் மூளை அமிக்டலாவிலேயே அவருக்குக் குறிப்பிட்டுக் இந்த அம்சம் விளக்க வெளிப்பாடு வெறுமனே அறியமாட்டார்கள் கொள்பவர், மற்றும் தீய ஒப்புப்போலிக்களை.

உங்கள் குழந்தை "முகம் எல்ஃப்" (வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி) கண்டறியப்படுகிறது என்றால், நீங்கள் தெரியும் - அது முட்டாள்தனமானது என்று நிலைமை மற்றும் வாய்ப்புகள் கணக்கில் எடுக்க முடியாது யார் ஒரு நேரடி அப்பாவியாக குழந்தை இருக்கும். ஆனால் அவரது அறிவார்ந்த தோல்வியடைநதது, அவர் இந்தக் காலகட்டம் பாதுகாக்கப்படுகிறது வாய்மொழி செயல்பாடு மற்றும் நல்ல ஒலிப்பு, அடிக்கடி இந்த குழந்தைகள் பொருத்தமற்ற பேச என்றாலும், மேலே கூறப்பட்ட சொற்பொருள் அம்சம் உடைத்து பொய்த்தோற்றமளிக்கின்றன வேண்டும்.

"எல்ஃப்" ஒரு சில சுவாரசியமான அம்சங்கள்

வில்லியம்ஸ் படிக்கும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் ( "முகம் எல்ஃப்") நோய், ஏற்படுத்துகிறது நோய் அறிகுறிகள், அதனால் பாதிப்படையாமல் மக்கள் பெற்றார் காட்சி தகவலை பகுத்துணர்வதில் தீவிர தேர்ந்தெடுக்கும் கொண்டிருப்பதாக கண்டறியப்பட்டது.

எனவே, நீங்கள் இந்த நோயாளி புகைப்படம் சைக்கிள் காட்ட படத்தை மீண்டும் வரைய வழங்க என்றால், அவர் அதை பெரிய துல்லியத்துடன், ஒற்றை விபரத்தை காணாமல் இல்லாமல் செய்வேன். உண்மை, ஸ்டீயரிங், சக்கரங்கள் மற்றும் பெடல் முழுத்தாளையும் மீது விரவிக் கிடக்கின்றன. ஆனால் அதே பணி நீங்கள் ஒரு நபரின் முகத்தை படத்தை செயற்படுத்துவதற்கான தேவைப்படும் போது, அவர் கூடுதலாக, contriving உயரும் எனக் கூறுகின்றனர், புகைப்படம் மனிதன் இயற்பண்பினைப் புரிந்து ஒரு நல்ல உளவியலாளர் விட மோசமாக உள்ளது.

"எல்ஃப் நோய்க்குறி" உள்ளடங்க என்று நோய்கள்

துரதிருஷ்டவசமாக, நோய் "முகம் Elfa" (வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம்) ஆகியவை ஒரு நோய் அதனுடன் தொடர்பான கோளாறுகள் பல்வேறு வெளிப்படையாகப் புலப்படுவதில்லை. இவ்வாறு, பற்கள் தாமதமாக வெடிப்பதற்கும் இந்த நோய் உள்ள குழந்தைகள் சுற்றிச் சுழல்கின்றன, ஆனால் வயதுவந்த அவர்கள் நீட்டிய மற்றும் அரிய பாருங்கள். தவிர, நோயாளிகள் சிதைவு ஒரு போக்காக உடைந்த கடி வேண்டும், மற்றும் சளி சவ்வு கன்னங்கள் மாற்றப்பட்டது மடிகிறது.

வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் என்ற சிண்ட்ரோம் குழந்தைகள் எடை மெதுவாக வளர மிகவும் மோசமான, ஆனால் அவர்கள் பின்னர் பல முழுமையான மற்றும் வெவ்வேறு உடல் looseness உள்ளது. முன்னதாக ஆண்டு malyshi- "குட்டிச்சாத்தான்கள்" காரணமாக குடல் கால்சியம் அதிகரித்த உறிஞ்சப்படுவதால் உருவாகிறது என்று giprekaltsiemii அவதியுற்று வருகின்றனர்.

வயது முதிர்ந்த நோயாளிகளுக்கு ஒரு பண்பு கருதலாம், மற்றும் எக்ஸ்-வடிவத் கால்கள் காட்டிக் கொள்ளும் குறுகிய மார்புக்கூட்டிற்குள், குறைந்த இடுப்பு மற்றும் நீள் கழுத்து. வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் ( "ஃபேஸ் எல்ஃப்") அடிக்கடி வருகிறார் மற்றும் அவற்றின் அதிகரித்த razgibaemosti மற்றும் flatfoot மற்றும் பிறவி வளைபாதம் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது இது மூட்டுகளில் அதிகப்படியான நெகிழ்வு. மற்றும் தசைக்கூட்டு அமைப்பு பல்வேறு மீறல்கள் காணப்படுகிறது. அடிக்கடி தொப்புள் மற்றும் கவட்டைக் குடலிறக்கம், சில நோயாளிகளுக்கு - இடுப்பு ஒரு பிறவி இடப்பெயர்வு.

"எல்ஃப் நோய்க்குறி" எப்படி

"வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி (எல்ஃப் நபர்)" ஒரு ஆய்வுக்கு நோயாளிகள் சிகிச்சை மரபணு நோய்கள் இப்போதெல்லாம் எந்த குறிப்பிட்ட சிகிச்சை வேண்டும் என, ஒரே நோய்க் சிகிச்சைப் பெற்றார்.

கடுமையான ரத்த சுண்ணம் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட்டார் குழந்தைகள், நிர்வகிக்கப்படுகிறது க்ளூகோகார்டிகாய்ட்கள் ( "ஹைட்ரோகார்ட்டிசோன்") மற்றும் வயது முதிர்ந்த நோயாளிகளுக்கு வழக்கமாக இரத்த மற்றும் வைட்டமின் டி உள்ளெடுப்பு இதன் கீழ் தான் செல்வாக்கு கால்சியம் நிலை அதிகரிக்கிறது கால்சியம் நிலைகள் தொடர்ச்சியான கண்காணிப்பு பரிந்துரைக்கிறோம்.

என்ற சிண்ட்ரோம் குழந்தைகள் ஒரு உளவியலாளர் கொண்டு வலுவடைவதால் அமர்வுகள் தேவைப்படுகிறது. ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் தொடர்பு அது அவர்களுக்கு ஒட்டுமொத்த வளர்ச்சி ஒரு நேர்மறையான போக்கு உருவாக்குகிறது என, இந்த நோயாளிகள் மிகவும் முக்கியமான உள்ளது.

கண்ணோட்டம்

வில்லியம்ஸ் ( "ஃபேஸ் எல்ஃப்") நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்ட நோயாளிகள் சாதாரண மக்கள் விட சற்று குறைவாகவே வாழும் முனைகின்றன. நிபுணர்கள் கால்சியம் ஒப்பீட்டளவில் உயர் நிலைகளை தமனிகளின் கால்சியமேற்றத்தைத் இதனால் இதயத் தசை இதையொட்டி, இரத்தத்தில் காரணம் காட்டுகிறார்கள். மற்றும் நோயாளிகளில் 75% கூட சில சந்தர்ப்பங்களில் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது என்று இதயம் மேலே பெருநாடி ஒரு சுருக்கமடைந்து வேண்டும். மூலம், இதய நோய் என்ற நோயாளிகள் அதிக ஆபத்து காரணமாக வழக்கமான பரிசோதனைகளை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.