Alport நோய் என்றால் என்ன?

Alport நோய்க்குறி கேட்டு கோளாறுகள் அல்லது பார்வை இணைந்து சிறுநீரகச் செயல்பாடு அடுத்தடுத்த நேரடி குறைப்பு வகைப்படுத்தப்படும் இது ஒரு பரம்பரை நோய் ஆகும். தற்போது, நம் நாட்டில் குழந்தைகள் மத்தியில் நோய் இந்த வகையான (பெரும்பாலும்) 17 ஒரு பிரிவைத் உள்ள: 100 000.

முக்கிய காரணங்களில்

வல்லுநர்களின் கருத்துப்படி, Alport நோய் காரணமாக என்று அழைக்கப்படும் 21-22q மண்டலத்தில் எக்ஸ் குரோமோசோம் நீண்ட கரத்தில் அமைந்துள்ள மரபணுவில் இயல்பு மாற்றங்களுக்கு ஏற்படுகிறது. கூடுதலாக, கொலாஜன் வகை 4 ஒருங்கிணைந்த அமைப்பு என்று அழைக்கப்படும் மீறி கூட நோய்க் காரணமாக உள்ளது. கொலாஜன் கீழ் இதுபோன்ற புரத அறிவியல் எந்த நெகிழ்ச்சி மற்றும் தொடர்ச்சி வழங்குகிறது இணைப்பு திசு ஒரு நேரடி அங்கமாகும் புரிந்து உள்ளது.

அறிகுறிகள்

Alport நோய் பொதுவாக முதல் தன்னை ஐந்து முதல் பத்து வருடங்கள் இருந்து வயது குழந்தைகள் உணர்ந்தேன் செய்கிறது, மற்றும் (கண்டுபிடிக்க சிறுநீரில் இரத்தம்) சிறுநீரில் இரத்தம் இருத்தல் வடிவில் வெளிப்படையாகப் புலப்படுவதில்லை. பெரும்பாலும், இந்த நோயறிதலுடன் ஒரு சிறப்பு அடுத்த பரிசோதனையில், அதாவது, அங்கொன்றும் இங்கொன்றுமாக காணப்படுகிறது. மேலும், Alport நோய்க்குறியானது என்று அழைக்கப்படும் dizembriogeneza சூலகமுடிகளை போன்ற வெளிப்படுவதே. இந்த உடலின் முக்கிய அமைப்புகளின் செயல்பாட்டை ஒரு சிறப்பு பங்கை வேண்டாம் என்று ஒரு ஒப்பீட்டளவில் சிறிய விலகல்கள் உள்ளது. மருத்துவர்கள் epikant (கண்ணின் உள் மூலையில் சிறிய மடி), உயர் வானத்தில், காதுகள் மற்றும் பிற அறிகுறிகள் இருவரும் சற்று சிதைப்பது சொல்ல. சீரான காது கேளாமலும் கூட நோய்க் ஒரு உறுதி அடையாளமே காது கேளாமலும் சிறுவர்களில் அதிகமாக அதிகமாக கண்டறியப்பட்டது. மேலே அறிகுறிகளையும் அடிக்கடி வரை பொதுவான நாள்பட்ட போது, இளமை பருவத்தில் காட்ட சிறுநீரகச் செயலிழப்பு தன்னை மட்டுமே இளம்பருவத்தில் புகைக்கத் உணர்ந்தேன் செய்கிறது.

கண்டறிவதற்கு

குழந்தைகள் Alport நோய் மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்கள் நோய் இதுபோன்ற தரவு அடிப்படையாகக் வழக்கமாக கண்டறியப்படுகிறது. உதாரணமாக, போதுமான பொருத்தமான கீழே பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன ஐந்து வழிமுறைக்கு மூன்று நோய் உறுதிப்படுத்த:

• காது கேட்கும்;
• நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு உறவினர்கள் இறப்பு வழக்குகள்;
• குடும்பத்தில் சிறுநீரில் இரத்தம் இருத்தல் உறுதி;
• கண் நோயியல்;
• சிறுநீரக பயாப்ஸி போது குறிப்பிட்ட மாற்றங்கள் முன்னிலையில்.

சிகிச்சை

குறிப்பிட்ட சிகிச்சை இல்லாத நிலையில், டாக்டர்கள் முதல் சிறுநீரக செயலிழப்பு முன்னேற்றத்தை மெதுவாக வேண்டும். Alport நோய் போன்ற இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய, குழந்தைகள் அது பரிந்துரைக்கிறார், கடுமையாக மறுக்கப்பட்டுள்ளது உடற்பயிற்சி உள்ளன ஒரு சீரான உணவு. கிரேட் கவனத்தை தொற்று குவியங்கள் என்றழைக்கப்படும் புனர்வாழ்வு செய்யப்படுகிறது. செல்தேக்கங்களாக மற்றும் பல்வேறு ஹார்மோன் மருந்துகள் சிகிச்சையில் பயன்படுத்துவதற்கு அபிவிருத்திகளை ஊக்குவிக்கிறது. எனினும், பெரும்பாலான அடிக்கடி ஒதுக்கப்படும் சிறுநீரக மாற்று விருப்பப்பட்டு சிகிச்சைக்காக உபயோகப்படுத்தப்படுவதில்லை. அது பொதுவாக கணிசமான காது கேளாமலும் இல்லாமல் சிறுநீரில் இரத்தம் கண்டுபிடிக்கும் ஓரளவு நோய் முன்கணிப்பு இன்னும் சாதகமான போக்கு என்று கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். சிறுநீரகச் செயலிழப்பு இந்த வகையான ஒரு சூழ்நிலையில் மிகவும் அரிதாக கண்டறியப்படுகிறது.