குழந்தைகள் முதிராமுதுமை: நீங்கள் குழந்தைகள் ஒரு வாய்ப்பு இருக்கிறதா?

குழந்தைகள் முதிராமுதுமை - மரபணு பாத்திரம் ஒரு நோய் காரணமாக முழு உயிரினத்தின் முன்னதாகவே முதிர்ச்சியடையும் நிலையுடன் அமைப்பின் உள்ளுறுப்புக்களில் மீள இயலாத மாற்றங்கள் வழிவகுத்தது. முதல் முறையாக இந்த நோயை கண்டறிவதற்கு மற்றும் ஜே கில்ஃபோர்ட் ஜான். ஹட்சின்சன் மூலம் சுதந்திரமாகவும் 1904 1889 ஆம் ஆண்டு விவரிக்கப்படுகிறது. மிகவும் அரிதான ஒரு நோய், பின்னர் அதன் கண்டுபிடிப்பின் 150 க்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகளை விவரித்தார் - குழந்தைகள் முதிராமுதுமை போதிலும். அவர்களில் ஒவ்வொருவரும் கவனமாக விஞ்ஞானிகள் ஒரு பெரிய எண் படித்தார்.

7 மில்லியனுக்கும் குழந்தைகளுக்கு டாக்டர்கள் ஒன்று ஹட்சின்சன்-Gilford நோய்க்குறிகளுக்குக் சரிசெய்யுங்கள். ஒரு ஆண்டு நோயாளியின் உடலில் வயது 5-9 ஆண்டுகள் - குழந்தைகள் முதிராமுதுமை வேகமாக முன்னேறி வருகிறது. அரிதான சம்பவங்களில் குழந்தைகள் நோய் முதியோர் மிகவும் பொதுவானவையாக நோயால் இறக்கும், வயது 23 ஆண்டுகள் வாழ. முதல் அறிகுறிகள் "முதுமை, குழந்தைகள்" சிறுவயதிலிருந்தே (2-3 ஆண்டுகள்) குழந்தைகளை தோன்றும்.

அத்தகைய சிகிச்சை இல்லை, அது தான் மட்டுமே பக்க நோய்கள் நோய்க்குறி சிகிச்சையில் மருந்துகளை நியமிக்கப்படுகிறார்கள் உள்ளது. ஆனால் உலகம் முழுவதும் விஞ்ஞானிகள் பிரச்சனை பயின்று வருகிறார்கள் இதைத் திறம்பட்ட வழிகளாக தேடும்.

குணவியல்புகளை குழந்தைகள் முதிராமுதுமை பின்வரும் வெளிப்பாடுகள்:

• குறைந்த உயரம்;
• ஒளி (13-22 கிலோ);
• சிறந்த தோல், இதன் மூலம் நாளங்கள் தெரியும்;
• மெதுவாக நகரும் கைகள் மற்றும் கால்களில் மூட்டுகளில்;
• பெரிய தலை, ஆனால் அதே நேரத்தில் - ஒரு சிறிய நபர்;
• உச்சஸ்தாயியில் குரல்.

நோய்களின் காரணங்கள்

அனைத்து விஞ்ஞானிகள் குழந்தைகள் முதிராமுதுமை ஒரு நோய் அல்ல என்பதை ஒப்புக்கொள்கிறேன், மரபியல் மாதிரியைச். உலக ஒரே ஒரு குடும்பம், அனைத்து 3 குழந்தைகள் நோய் மரபுரிமையாக எங்கே அறியப்படுகிறது.

அதனால் நீண்ட முன்பு அது நினைத்தது "குழந்தைகள் வயது" மட்டுமே காரணம் - புரதம் லமின் ஏ செல் கருக்கள் புரதம் அடிப்படையில் கட்டப்பட்டுள்ளன உருவாக்கம் ஈடுபடுகிறது என்பதற்கான ஓர் ஒற்றை உயிரணுவை பிறழ்வு. prelamina ஒரு முதிர்ந்த புரதம் கொண்ட தோல்விகள் ஏற்பட்ட மாற்றத்தின் செயல்பாட்டில். இவ்வாறு, இதன் விளைவாக லமின் போன்ற ஒரு குறிப்பிடத்தக்க ஒரு சாதாரண புரதம் வேறுபடுகிறது. இந்த நோய் ஹட்சின்சன்-Gilford வகைப்படுத்தப்படும் இது குழந்தை, உடலில் நோய்க்குரிய மாற்றங்கள் பல்வேறு வழிவகுக்கிறது. குழந்தைகள் முதிராமுதுமை இதனால், முன்னேற தொடங்கும் முன்னதாகவே முதிர்ச்சியடையும்.

சில அறிவியலாளர்கள் டிஎன்ஏ மற்றொரு மரபணு, தவிர்க்க முடியாமல் நோய் வழிவகுக்கும் ஒரு பிறழ்வு கண்டறிந்துள்ளதாக. சவ்வு செல்களில் BAF-1 மரபணு -prichina வளர்ச்சி குறைபாடுகள் மீளா செயல்முறைகள். BAF-1 ஆகியவையும் பிற புரதங்கள் ஊடாடுவதாக என்பதால், அதன் கட்டமைப்பில் பிறழ்வு பிற புரதங்கள் தொந்தரவுகளுக்கும் ஏற்படுத்துகிறது.

ஒரு வாய்ப்பு இருக்கிறதா?

இன்றுவரை, விஞ்ஞானிகள் ஒரு கடினமான பணி செயல்முறை பேராய்விற்கு முடிக்க எதிர்கொள்ள மரபணு திடீர். அதன் நிகழாதபடி - அவர்கள் வெற்றி என்றால், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளின் ஒரு குழந்தைகள் முதிராமுதுமை, மற்றும் மருத்துவர்கள் வெற்றி ஒரு உண்மையான வாய்ப்பு கிடைக்கும்.

அது இரட்சிப்பின் ஒரு மயக்கம் நம்பிக்கை என்று பல நோயாளிகள் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். அமெரிக்க விஞ்ஞானிகள் இந்த எதிர்ப்பு நோய் மருத்துவ பரிசோதனைகள் தொடங்கியுள்ளனர். அது சாத்தியம், ஒவ்வொரு குழந்தை இந்த நேரத்தில் வரை வாழ முடியாது என்பது மட்டும் தெளிவாக உள்ளது. ஆனால் எந்த வழக்கில், சோதனைகள் வெற்றிகரமான மற்றும் குழந்தைகள் முதிராமுதுமை தோற்கடித்தார் என்றால், இது போன்ற ஒரு பயங்கரமான நோய் இருந்து தங்கள் குழந்தைகளை காப்பாற்ற எல்லாம் செய்கிறாய் அனைவருக்கும் கிடைத்த வெற்றி இருக்கும்.