பாட்டர் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல்

பாட்டர் நோய்க்குறி கரு ஒரு தீவிர குறைபாடு என்று அழைக்கப்படுகிறது. பாத்திரப் படைப்பு இந்த ஒழுங்கின்மையினால் வரையறை தொடங்கும்.

பாட்டர் நோய்க்குறி என்ன?

பாட்டர் நோய்க்கூறு - கரு ஒரு பிறவிக்குறைபாடுகளின் இதில் அவர் முற்றிலும் இல்லாமல் சிறுநீரகங்கள், இது அமனியனுக்குரிய திரவம் தொகுதி குறைக்கும் விளைவே ஆகும்.

குடிநீர் பற்றாக்குறை விளைவாக வயிற்றில் கரு ஒரு சுருக்க உள்ளது. குழந்தைகள் மோசமாக வளர்ந்த நுரையீரல், வழக்கமான சுருங்கி முகம் மற்றும் கழுத்தை மண்டை உருக்குலைந்த மூட்டுகளில் காணப்பட்டன.

1964 ல் godu பாட்டர் ஒரு வளர்ச்சி குறைபாடு செனிக்காமை பண்புகளை (இல்லாததால்) கரு சிறுநீரக அல்லது வளர்ச்சிக்குறை இருவரும் (எந்த உறுப்பு அல்லது உடல் பாகங்களை இல்லாத), முக குறைபாடுகளுடன் ஒன்றுசேர்ந்திருக்கும் வெளிப்படுத்துகிறது. இந்த இந்த நோய் சிறுநீரக செனிக்காமை 2, சிறுநீரக-முக குரோஸ நோய், முக சிறுநீரக பிறழ்வு கொண்டு மருத்துவ இலக்கியத்தில் அத்துடன் நோய் பாட்டர் குறிப்பிடப்படுகிறது.

கருவில் பாட்டர் நோய்க்கூறு: காரணங்கள்

நோய்க்காரணி (தொடக்கம்) நோய் இன்னும் முழுமையாக அறியப்படவில்லை. 50% நோயாளிகளுக்கு அது முதன்மை அசாதாரணம் காரணமாக ஒரு கர்ப்பிணி பெண் அமனியனுக்குரிய திரவம் (கரு தண்ணீர்) பற்றாக்குறையும் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது என்று கண்டறியப்பட்டது. கரு கருப்பை அழுத்தப்படும் போது சிறுநீரக அலைகள் எதிர்கொள்ள (சமதளமாக மற்றும் பட்டையாக), இதயம், சிறுநீரகம், பிறப்புறுப்பு, நுரையீரல் (குறை வளர்ச்சி), முனைப்புள்ளிகள் (பிறவி வளைபாதம்) உருவாக்கம் வழிவகுக்கிறது.

ஒரு வருடத்திற்கு மேல் குழந்தைகள் பழைய, மற்றும் அடிக்கடி சிறுவர்கள் - பாட்டர் நோய்க்குறி குறைந்தது ஒரு சில மாதங்களுக்கு வயதிற்குட்பட்ட குழந்தைகளுக்கு ஏற்படுகிறது, குழந்தைகள். குறைபாடு நிகழ்வு :. 1 50 ஆயிரம் பிறப்பு.

பெற்றோர்கள் ஒரு கருத்துக் கணிப்பில்

என்ன உள்ளன கருவில் பாட்டர் நோய்க்குறியீடின் அறிகுறிகளையும் சேர்ந்து? பெரிய வெள்ளை சிறுநீரக - இந்த அல்ட்ராசவுண்ட் மீது காணலாம் என்ன. இந்த செனிக்காமை நிறைந்த சுதந்தரிக்கிறார்கள் (மற்ற பெற்றோர் பாரம்பரியம் அது ஒடுக்க முடியாது), அதாவது இருக்க முடியும் அமனியனுக்குரிய திரவம் அளவு தொடர்புடையதாக இருக்காது. பெற்றோர்களில் ஒருவர் வளர்ச்சிபெற்றுவரும் அல்லது அதற்கு முந்தைய மருத்துவம் தேர்வுகளில் கண்காணிக்கவில்லை முடியும் சிறுநீரகங்களில் ஒன்று இல்லாத இருக்கலாம்.

சிறுநீரக செனிக்காமை இது பாட்டர் நோய்க்குறி அனுசரிக்கப்பட்டது வேண்டிய கரு, பிறந்த 50% நிகழ்தகவு இருக்கிறது என்று பொருள், நிறைந்த மரபுரிமையுள்ள உள்ளது.

அவரது பெற்றோர்கள் மரபணு PKHD1 ஏற்படும் நிலைமாற்றம் காணப்படும் போது 75 சதவீதம் நிகழ்தகவுடனான பாட்டர் நோய்க்குறி ஒரு குழந்தை ஏற்படலாம். அவர்கள் சராசரி 1 50 மக்கள் மீது ஏற்படும். இந்த பிறழ்வுகள் ஊடகங்களில் குறைபாடு விரைவான வளர்ச்சி வழிவகுக்கும் வேண்டாம், அவர்கள் தசாப்தங்களாக மீது தலைமுறை தலைமுறையாக கடந்து முடியும்.

சிண்ட்ரோம் ஒரு குழந்தை பிறந்த ஆபத்து இருவரும் பெற்றோர்களிடம் இருந்து பிறழ்வுகள் பாட்டர் பரம்பரை வெளிப்படலாம். கரு மரபணு மாற்றங்கள் 50 சதவீதம் வாய்ப்பு நிறைவேற்றப்பட்டது மட்டுமே தந்தை அல்லது தாய், வேண்டும் என்றால் அவர் ஆரோக்கியமான பிறந்தார் வேண்டும். குழந்தைகள் 25%, இது பெற்றோர் இருவரிடமிருந்து PKHD1 பிறழ்வு மரபுரிமையாக இல்லை மரபணு மட்டத்தில் எந்த மாற்றங்களும் இல்லை.

நோய்க்குறி அறிகுறியல்

கரு கண்டறியும் உள்ள பாட்டர் நோய்க்கூறு பின்வரும் வெளிப்பாடுகள் வெளிப்படுத்துகிறது:

• மிகவும் குறுகிய இடைவெளிகளை நூற்றாண்டு;
• நூற்றாண்டின் கோட்டின் கீழ் பண்பு வரப்பு;
• கீழ்த்தாடைக்குரிய குறை வளர்ச்சி (mikrognatsiya);
• பிளாட் மூக்கு;
• ஜோடியாக உறுப்புக்கள் (போன்ற கண்கள்) இடையே வழக்கத்துக்கு மாறாக அதிக தொலைவு - அதிவலகுபுருவம்;
• குவி ரப்ப மடிப்பு ( "மங்கோலியன் மடங்கு") - கண் உள் மூலையில் ஒரு சிறப்பு மடங்கு, கண்ணீர் டியூபர்க்கிள் உள்ளடக்கிய;
• அசாதாரண வடிவம் மென்மையான பெரிய காதுகள்.

கிருமிநாசினி

ஒரு சுயாதீன வாழ்க்கையின் முதல் நிமிடங்கள் மூலம் வெளிப்படுவதே இது கடுமையான மூச்சுத்திணறல், - ஒரு குழந்தை முக்கிய அறிகுறி பிறந்த போது. காற்றோட்டம் சிக்கலாக நுரையீரல் (ப்ளூரல் பகுதியில் காற்றுக் குமிழ்கள் ஒளி தாள இயக்கம் தாமதப்படுத்துவதற்கு என்று) செய்யப்படுகின்றன.

துரதிருஷ்டவசமாக, பாட்டர் நோய்க்கூறு கண்டறியப்பட்டுள்ளனர் குழந்தைகளுக்கு பெரும்பான்மையான பிறந்த பிறகு ஒரு சில மணி இறக்கின்றனர். போது தொடர்பான digestivnogo (செரிமான) பாதை இலகுவான வடிவங்கள் - சிறுநீர்பிறப்புறுப்பு எச்சத் துவாரம் (ஒன்றில் குத மற்றும் சிறுநீர்பிறப்புறுப்பு நாளத்தின் காம்பவுண்ட்), மலவாய் (சரியான பதிவு) எந்த துளை - அறுவை சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது.

மகன் நோய்க்குறி பாட்டர்

2013 ஆம் ஆண்டில் ஊடகங்களில் ஒரு பிறந்த பெண் அபிகேல் பட்லர், பிரதிநிதிகள் அமெரிக்காவில் ஹவுஸ், குடியரசுக் காங்கிரஸ் ஜெய்மி ஹெர்ரெரா Beutler மாளிகை ஒரு உறுப்பினரின் மகள் அறிக்கை. குழந்தை சுவாச அமைப்பின் இயல்பான செயல்பாட்டிலும் தடுக்கிறது என்று இந்த சிண்ட்ரோம் வாழ முடிந்தது.

கர்ப்ப 5 வது மாதம் சொன்னதும், அந்தப் பெண் பெண் சிறுநீரகங்கள் முழுமையான இல்லாத சிறுநீரில் இருந்து வெளியே நிற்க முடியாது என்று கற்றுக்கொண்டேன். காரணம் ஒரு கர்ப்பிணி ஜெய்மி ஹெர்ரெரா Beutler உள்ள அமனியனுக்குரிய திரவம் பற்றாக்குறை இருந்தது. டாக்டர்கள் முடிவில் இந்த வழக்கில் மரண அறிவித்தார் போதிலும், பெண் மற்றும் அவரது கணவர் கர்ப்ப தொடர முடிவு. கருப்பையில் அமனியனுக்குரிய திரவம் ஒரு சிறிய அளவு ஈடு பொருட்டு ஜெய்மி சிறப்பு உப்பு நிர்வகிக்கப்படுகிறது. ஜான் ஹாப்கின்ஸ் - சிகிச்சை மூலம் தாக்கியிருந்தார் மருத்துவர், முற்றிலும் துணைகளுடன் உத்தரவாதம் முடியவில்லை, என்று சிகிச்சை ஒரு திருப்திகரமான முடிவு வழிவகுக்கும்.

ஆனால் ஜூலை 15, 2013 லிட்டில் அபிகேல் உயிருடன் பிறந்தார். அன்னையர் நினைவுகள், பெண் பிறக்கும் போது அழ முடியவில்லை, ஆனால் சிறிது நேரத்திற்கு பிறகு அழ தொடங்கியது - குழந்தையின் நுரையீரல் செயல்பாட்டை. பிறந்த பிறகு, அவர் உடனடியாக கூழ்மப்பிரிப்பு மாற்றப்பட்டார் - முற்றிலும் சிறுநீரக செயல்பாடு உடலில் இருந்து வளர்சிதை மாற்ற பொருட்கள் காட்டுகிறது என்று பதிலாக என்று ஒரு அமைப்பு. ஒரு வருடம் கழித்து, அவர் ஒரு கொடை சிறுநீரக மாற்றப்படுகிறது.

ஒரு நேரடி பேபி சிண்ட்ரோம் பாட்டர் மற்றும் அவரது அடுத்தடுத்த வெற்றிகரமான மறுவாழ்வு நவீன யதார்த்தங்களின் நிலைமைகளில் பிறந்த ஒரு வாய்ப்பு இன்னும் ஒரு அதிசயம் கருதப்படுகிறது. எனவே, டாக்டர்கள் கரு போன்ற ஒரு குறைபாடு கண்டறிவதில் கருக்கலைப்பு வலியுறுத்துகின்றனர். எடுத்துக்காட்டாக அபிகேல் பட்லர் ஊக்குவிக்கும் முடியாது, ஆனால் அது இந்த ஒரு விதிவிலக்காகும் என்று புரிந்து கொள்ள வேண்டும்.