லாரன்ஸ் நோய்க்குறி: காரணங்கள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை, முன்கணிப்பு

லாரன்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது உடலில் உள்ள ஹார்மோனை உணர்ந்து உணர முடியாத ஒரு நோய்க்குறியியல் நிலை . இந்த மீறல் மிகவும் பொதுவான அறிகுறி குள்ளமானது. மற்ற அறிகுறிகளும் தசை பலவீனம் மற்றும் குறைந்த மன உறுதியும், குழந்தை பருவ இரத்தச் சர்க்கரை நோய், தாமதமாக பாலியல் வளர்ச்சி, மூட்டு சுருக்கம் மற்றும் உடல் பருமன் ஆகியவையும் அடங்கும். பெரும்பாலும் நோயியல் வளர்ச்சிக்கான மரபணு மாற்றங்கள் (mutations) ஏற்படுகிறது. இது ஒரு தன்னியக்க மீள்சார்ந்த குணாம்சத்தால் மரபுரிமையாகும் .

அறிகுறிகள்

லாரன்ஸ் நோய்க்குறி மிகவும் அபூர்வமான அறிகுறியாகும். இந்த நோயறிதலுடன், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் சராசரியான புள்ளிவிவர வளர்ச்சி மற்றும் எடையைக் கொண்டிருக்கிறார்கள், ஆனால் பின்னர் அவர்களின் உடல் வளர்ச்சி வியத்தகு முறையில் குறைகிறது. சிகிச்சை இல்லாத நிலையில், வயது வந்த ஆண்கள் 130 செ.மீ. உயரத்தை எட்டும்.

குறைந்த வளர்ச்சிக்கு கூடுதலாக, நோய்க்குறி பின்வரும் அறிகுறிகளால் சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது:

• தசைகள் பலவீனம், போதுமான பொறுமை;
• குழந்தை பருவத்தில் ஹைப்போக்ஸிசிமியா;
• பருவத்தில் தாமதம்;
• குறைவான சிறுபான்மையினங்கள்;
• மெல்லிய, பலவீனமான முடி;
• பற்களின் கட்டமைப்பின் சீர்குலைவுகள்;
• குறைக்கப்பட்ட மூட்டுகள்;
• உடல் பருமன்;
• முகத்தின் தனித்துவமான அம்சங்கள் (நெற்றியில் முழங்குவது, விழுந்த மூக்கு, நீல நிற சல்மன்ட் சிண்ட்ரோம்).

காரணங்கள்

லாரன்ஸ் சிண்ட்ரோம் வளர்ந்த ஹார்மோன் ஏற்பி கொண்ட மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளை ஏற்படுத்துகிறது - உடல் முழுவதும் உள்ள செல்கள் வெளிப்புற குண்டுகளில் அமைந்துள்ள ஒரு புரதம். வளர்ச்சி ஹார்மோன் ஏற்பி சோமாட்டோட்ரோபின் அங்கீகரிக்கவும் செயல்படவும் வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது, இதனால் செல் வளர்ச்சி மற்றும் பிரிவு ஆகியவற்றைத் தொடங்குகிறது. மரபணு மாற்றங்கள் இந்த உயிரியல் நுட்பத்தை இயல்பான முறையில் தடுக்கின்றன மற்றும் செல்லுலார் வளர்ச்சி மீறல்களுக்கு வழிவகுக்கும். நோயியல் பல அறிகுறிகள் ஒரு இரண்டாம் நிலை ஹார்மோன், ஒரு இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணி உற்பத்தி செய்ய இயலாமை காரணமாக ஏற்படுகிறது .

பாரம்பரியம்

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தைகளில் லாரன்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஒரு தன்னியக்க மீள் வகை மூலம் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட மரபணு இரு பிரதிகளிலும் உள்ள குழாய்களால் ஒவ்வொரு கலத்திலும் ஏற்படும் கோளாறு காரணமாக இது ஏற்படுகிறது. ஒரு நோயாளியின் நோயாளியின் பெற்றோர் வழக்கமாக மரபணு ஒரு mutated நகரின் கேரியர்கள் மற்றும் மிகவும் சீர்குலைவு வழக்கமான வெளிப்பாடுகள் பாதிக்கப்படுகின்றனர். ஒரு சுவாசக் குறைபாடுள்ள நோயாளியின் இரண்டு கேரியருக்கு ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது, நோய்க்கிருமி மரபணுவின் அபாயம் 25% ஆகும்; ஒவ்வொரு பெற்றோரைப் போலவே, ஒரு செயலற்ற கேரியராக மாறுவதற்கான வாய்ப்பு 50% ஆகும்; நோய்த்தொற்று அல்லது மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபணு - 25% மரபு பெறாத ஒரு வாய்ப்பு.

சில அறிக்கைகளின்படி, குடும்பங்களில் Laron இன் நோய்க்குறி ஒரு autosomal மேலாதிக்க வகை மூலம் மரபுரிமையாக உள்ளது. இத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், ஒவ்வொரு செல்விலும் பாதிக்கப்பட்ட மரபணு ஒரு நகலிலுள்ள ஒரு பிறழ்வு நோயைக் கடப்பதற்கு போதுமானது. இந்த அடிப்படையில் சில சமயங்களில் குழந்தை நோயுற்ற பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு நோய்க்குறியீட்டை ஏற்றுக்கொள்கிறது. புதிய, பரம்பரையாக மரபணு பிறழ்வுகள் உருவாகினாலும், நோய்த்தொற்று நோய் அறிகுறிகள் இல்லாத ஒரு குடும்பத்தில் குழந்தைகள் கண்டறியப்படுகையில் அவை உள்ளன. உறுதிப்படுத்தப்பட்ட நோய்களுக்கான ஒரு நபர் 50% வழக்குகளில் ஒரு குழந்தைக்கு ஒரு மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபணுவை கடத்துகிறார்.

கண்டறியும்

வெளிப்படையான அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் ஆரம்ப மதிப்பீட்டிற்கு பிறகு, ஒரு நிபுணர் லாரோனின் நோய்க்குறி நோயை கண்டறிய முடியும் (நோயியலில் உள்ள நபர்களின் புகைப்படங்கள் கட்டுரைகளில் காண்க). இந்த நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மற்றும் பயனுள்ள வேறுபாடு, குறிப்பிட்ட ஹார்மோன்கள் ஒரு இரத்த பரிசோதனை உட்பட, கூடுதல் தேர்வுகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சிக் காரணிகளில் குறைவு ஏற்படுவதால் ஒரே நேரத்தில் சமாட்டோபிராபின் அளவு அதிகரிக்கும். சில சந்தர்ப்பங்களில், மரபணு மாற்றத்தின் உண்மை நிலையை உறுதிப்படுத்த டாக்டர்கள் மரபணு ஆய்வுகள் பரிந்துரைக்கின்றனர். நோயறிதலின் முடிவுகளின் முடிவுகள் லாரன் நோய்க்குறித் துல்லியத்தைத் தீர்மானிக்க உங்களை அனுமதிக்கின்றன.

சிகிச்சை

இந்த நோய்க்குறியியல் நிலைமையை முற்றிலும் குணப்படுத்துவதற்கு, நவீன மருத்துவம் இதுவரை இயலாது. புதுமையான சிகிச்சையானது முதன்மையாக முடுக்கப்பட்ட வளர்ச்சியை மையமாகக் கொண்டது, காணாமல் போன இன்சுலின் போன்ற ஹார்மோன் சுரக்க ஊசிகளின் முறையினால் வழங்கப்படுகிறது. பொருள் உயரத்தை (உயரத்தில்) தூண்டுகிறது, மூளை வளர்ச்சியை அதிகரிக்கிறது மற்றும் தேவையான புரதங்களின் நீடித்த குறைபாடு காரணமாக ஏற்படும் வளர்சிதை சீர்குலைவு நிகழ்வுகளை தடுக்கிறது. கூடுதலாக, அத்தகைய ஊசி இரத்தத்தில் சர்க்கரை அளவை அதிகரிக்கிறது, கொழுப்பு திரட்சியை தடுக்கிறது மற்றும் தசை திசு வரை தொனியை அதிகரிக்கிறது. இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணியுடன் சிகிச்சை நிபுணர்களின் விழிப்புணர்வு கண்காணிப்பின் கீழ் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும், அவசியமான அளவைக் காட்டிலும் அதிகமான உடல்நல பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம்.

கண்ணோட்டம்

நீண்டகால கண்ணோட்டம் பெரும்பாலும் போதுமானதாக இருக்கிறது. லாரன்ஸ் நோய்க்குறி எந்த விதத்திலும் ஆயுட்காலம் பாதிக்காது. மேலும், இந்த பரம்பரை நோய்க்குறியின் கேரியர்கள் புற்றுநோய்கள் மற்றும் இன்சுலின்-சுயாதீனமான நீரிழிவு நோயாளிகளின் ஆபத்தில் மிகவும் குறைவாக உள்ளனர். தற்போது, விரிவான ஆய்வுகள் லாரன்ஸ் நோய்க்குறி, மரபணு மாற்றங்கள், வளர்ச்சி ஹார்மோன் மற்றும் வீரியம் மிக்க புற்றுநோய்களின் வளர்ச்சி ஆகியவற்றுக்கு இடையே உள்ள தொடர்புகளை அடையாளம் காணும். புற்றுநோயை வெற்றிகரமாக வெற்றிகொள்வதற்கு இது போன்ற மரபணு மாற்றங்களில் இது சாத்தியம்.