Treacher காலின்ஸ் நோய்: அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

Treacher காலின்ஸ் நோய் எலும்பு மற்றும் முகத்தில் மற்ற திசுக்களின் வளர்ச்சி பாதிக்கிறது. அடையாளங்கள் மற்றும் இந்த நோய்க்கான அறிகுறிகள் கிட்டத்தட்ட புலப்படாத இருந்து தீவிரமானது, குறிப்பிடத்தக்க அளவு மாறுபடுகிறது. இறந்தவர்களில் பெரும்பாலானோர் குறிப்பாக, உடலின் பின்தங்கிய முக எலும்புகள், மற்றும் மிகச் சிறிய தாடை மற்றும் கன்னம் (குழந்தைகளுக்கு வரும்) வேண்டும். நோய்க்குறி Treacher காலின்ஸ் சில நபர்களுக்கு என்று அழைக்கப்படும் முகத்துவாரம் ஒரு துளை பிறக்கிறார்கள் "பிளவு அண்ணம்". கடுமையான நிலைகளில், முக எலும்புகள் வளர்ச்சிபெற்றுவரும் உயிரை அச்சுறுத்தும் நோய் காரணமாக, பாதிக்கப்பட்ட சுவாசவழிகளின் வரையறுக்கக் கூடும்.

பெரும்பாலும் இந்த கண் நோய் இருப்பவர்களுக்கு கீழ்நோக்கி குறைந்த கண் இமைகள் ஒரு குறைபாடு மரபு வழி விழிக் கோளாறு அங்கு அழைக்கப்படுகிறது, சரிந்திருக்கும் அரிய கண் முசி உள்ளன. இந்த பார்வை இழப்பை ஏற்படுத்தும் என்று கூடுதல் கண்சிகிச்சை ஒழுங்கீனங்களை விளைவிக்கும். கூடுதலாக, சிறிய அல்லது வழக்கத்திற்கு மாறாக வடிவ காதுகள் அல்லது அவர்களின் இல்லாத இருக்கலாம். காது கேளாமை வழக்குகள் சுமார் அரை ஏற்படுகிறது. இது ஒலி அல்லது வளர்ச்சியடையாத காது கால்வாய் பரிமாற்றத்திற்கு இது நடுத்தர காது மூன்று சிறிய எலும்புகள், குறைபாடுகள் ஏற்படுகிறது. நோய்க்குறி Treacher காலின்ஸ் முன்னிலையில் உளவுத்துறை பாதிக்காது: ஒரு விதி என்று, இயற்கையானது தான்.

Treacher காலின்ஸ் குறைபாட்டிற்கு காரணமாகிறது இது மரபணுக்களில் ஏற்படும் விகாரங்கள்?

மிகவும் பொதுவான காரணமாக: மரபணுக்கள் TCOF1, POLR1C அல்லது POLR1D பிறழ்வுகள். மரபணு பிறழ்வு TCOF1 - அனைத்து வழக்குகள் 81-93% காரணம். POLR1C மற்றும் POLR1D - வழக்குகள் கூடுதல் 2%. நோய் ஒரு மரபணு காரணம் ஒரு குறிப்பிட்ட பிறழ்வு இல்லாமல் நபர்களில் தெரியவில்லை.
மரபணுக்கள் TCOF1, POLR1C, மற்றும் POLR1D எலும்புகள் மற்றும் முகத்தை இதர திசுக்களில் ஆரம்ப உருவாவதில் முக்கியப் பங்கு வகிக்கின்றன. அவர்கள் ரைபோசோமுக்குரிய ஆர்.என்.ஏக்கான (rRNA), கெமிக்கல் உறவினர் டிஎன்ஏ சகோதரிகள் என்று மூலக்கூறுகள் உற்பத்தியில் ஈடுபட்டுள்ளன. ரைபோசோமல் ஆர்.என்.ஏக்கான புதிய புரதங்கள் புரதங்களை (அமினோ அமிலங்கள்), சாதாரண செயலாற்றும் திறன் மற்றும் செல்களின் நிலைப்புத் தேவையான இவை தொகுதிகள் சேகரிக்க உதவுகிறது. மரபணுக்கள் TCOF1, POLR1C, அல்லது POLR1D வெட்டு தயாரிப்பு rRNA பிறழ்வுகள். ஆராய்ச்சியாளர்கள் rRNA அளவைக் குறைத்து முக எலும்புகள் மற்றும் திசுக்களின் வளர்ச்சி ஈடுபட்டு குறிப்பிட்ட செல்கள் சுய அழிவு ஏற்படலாம் என்று நம்புகிறேன். அசாதாரண செல் இறப்பு Treacher காலின்ஸ் சின்ட்ரோம் உள்ள நபர்கள் முகங்களில் வளர்ச்சி சில பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

மரபுரிமை நோய்க்குறி Treacher காலின்ஸ் போல?

இல்லாதிருக்கும் ஆட்டோசோமல் டாமினண்ட்டாக - நோய் ஏனெனில் மரபணு பிறழ்வுகள் அல்லது TCOF1 POLR1D கொள்வதன் மூலமாக ஏற்படுகிறது என்றால், அது இது என்று நம்பப்படுகிறது. வழக்கு விவரங்களுள் 60% மரபணு புதிய பிறழ்வுகள் ஏற்படும் மற்றும் வன்முறையில் இதுவரை ஈடுபட்டதற்கான வரலாறே உள்ளவர்களுக்கு ஏற்படுகிறது உள்ளன. மற்ற நேரங்களில் நோய்க்குறியீட்டின் தங்கள் பெற்றோர்களிடம் இருந்து ஒரு விகாரமடைந்த மரபணு மூலம் பெறப்பட்ட.

மரபு ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் முறை - நோய் மரபணு POLR1C பிறழ்வுகள் ஏற்படுமானால், அது என்று நம்பப்படுகிறது. ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் சீர்குலைவுடன் தனிப்பட்ட பெற்றோர்கள் பிறழ்வுக்குள்ளான மரபணுக்களின் இரண்டில் ஒரு பிரதியை வேண்டும், ஆனால் அவர்கள் வழக்கமாக நோய் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் காட்டாதே.

நோய்க்குறி சிகிச்சை

சிகிச்சை நிலையில் தீவிரத்தையும் சார்ந்தது, ஆனால் அடங்கும்:

• இந்நிலையில் மரபு கவுன்சிலிங் - ஒரு தனிநபர் அல்லது குடும்ப, நோய் பரம்பரை இல்லையா பொறுத்து க்கான;
• காதுகேளாதோர் - கடத்தும் காது கேளாமலும் வழக்கில்;
• பல் சிகிச்சை, பொருந்தாப்பல் அமைப்பு திருத்தும் இலக்காக பல் உட்பட;
• பேச்சு பயிற்சியின் மூலமாக வகுப்புகள் தொடர்பு திறன்கள் மேம்படுத்திக் கொள்ள வேண்டும். பேச்சு நோயியல்வல்லுநர்கள் மேலும் பிரச்சனையில் உணவு அல்லது பானம் விழுங்கும் நபர்களுடன் வேலை;
• தோற்றம் மற்றும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த உதவும் என்று அறுவை சிகிச்சை உத்திகள்.